德克萨斯州沃思堡,
28
十二月
2017
|
21:35 pm
美国/芝加哥

埃拉回家。医生发现治疗罕见遗传疾病的亚利桑那婴儿

超胰岛素病患者及时从医院释放过圣诞节

卡罗尔(Carol)和伊曼纽尔·瓦莱卡尔(Emmanuel Vallecalle)在10月下旬欢迎他们的第一个女儿进入世界,兴奋地欣喜若狂。一切似乎都很完美,他们无法想象一件事情可能会出错。他们的7岁儿子期待成为一个哥哥。他们的大家庭正准备在他们的家乡亚利桑那州图森市举行一次大型圣诞节庆祝活动。

但是在她出生后的几天里,当婴儿埃拉(Ella)开始表现出不对劲的迹象时,热情变成了恐惧。

“她会感到不安。她会尖叫,她一直饿了,”卡罗尔说。

图森医院的医生很快就意识到那个头发饱的小女孩患有低血糖,也称为低血糖。埃拉(Ella)无法回家,圣诞节庆祝活动以及她一生中的其他一切似乎都令人怀疑。

埃拉(Ella)的照顾者尝试了几种不同的治疗方法,而当什么都没有起作用时,他们开始怀疑埃拉(Ella)患有一种罕见的疾病,称为超胰岛素(HI)。超胰岛素异常发生在50,000名婴儿中大约有1个。如果不受控制,它可能会导致癫痫发作和永久性脑损伤。

“图森的医生在诊断Ella的超胰岛素方面做得很好,这非常严重。他们打电话给我们了解我们与18F Dopa Pet扫描的工作,并将她转移到这里。

库克儿童是该国提供HI计划的仅有的两个机构之一。它也是使用新的研究药18F DOPA的唯一地方之一。当与PET-CT扫描结合使用时,该药物为医生提供了一种治疗甚至几乎没有副作用的患者的方法。

Vallecalle家族在11月下旬接到电话,说Ella是时候去德克萨斯州了。他们将与库克儿童泰迪熊的运输团队一起旅行。

卡罗尔说:“我对离开儿子以及我们将要了解埃拉的状况感到非常紧张。”“然后突然之间,我看到这些人穿着蓝色连身裤。这位美丽的德克萨斯女人的口音很大,她就像“你们都在做吗?”,我只是知道我们会没事的。”

卡罗尔(Carol)和埃拉(Ella)一起飞往德克萨斯州,当他们到达库克儿童(Cook Children's)时,桑顿(Thornton)博士和他的团队得到了正确的工作。使用18F DOPA药物和PET-CT扫描,他们能够查明胰腺的确切位置,这些位置正在引起Ella低血糖。他们还可以肯定的是,她有一种称为局灶性疾病的HI形式,这意味着她有可能治愈。

“大约有一半的患有抗药疗法的HI的婴儿患有局灶性疾病,我们可以治疗和治愈。另一半患有弥漫性疾病,这意味着他们一生中将患有持续的低血糖。”桑顿博士说。

她到达库克儿童教区一周后,医学博士约翰·乌夫曼(John Uffman)在埃拉(Ella)进行了手术。利用PET-CT扫描的结果,他取下了胰腺的一小部分,那里的病变触发了她的HI。她很快康复了几天后,快速进行了16小时。在这段时间内没有任何食物,Ella能够维持健康的血糖水平,并且她的身体能够制作酮,这是在低食物摄入期间应产生的分子。

埃拉(Ella)被正式治愈。

卡罗尔说:“我从未见过这一天。”“她将过着正常的生活。她将能够旅行并坠入爱河,并做她想做的所有事情。这是一种祝福。”

桑顿博士也对这个好消息感到兴奋。

“对于像Ella这样的婴儿来说,这是非常重要的,因为这种疾病非常严重。新的18F DOPA药物和PET扫描确实在我们如何治疗这些HI患者方面有所作为。过去,我们可能已经治愈了患者,但我们必须去除更多的胰腺,从而在手术后几乎引起某些糖尿病。”

不仅医生能够在没有糖尿病的威胁的情况下提供治疗方法,而且还可以将孩子送回家的速度比以前快得多。在两周之内,Ella能够让Cook Children's Hi Free离开。在18F Dopa和PET扫描之前,桑顿博士说,大多数孩子将在医院住40至50天。

卡罗尔说:“我很高兴能在圣诞节回家。”“当我们离开亚利桑那州时,我们完全期望在德克萨斯州呆一个月或更长时间。我儿子担心圣诞老人找不到我们。”

圣诞老人将确切知道在哪里可以找到Vallecalle家族。埃拉(Ella)12月15日回家。他们将与家人共度圣诞节。

有关厨师儿童超胰岛素中心的更多信息

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注释1-1(1)
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Chere Rex
25
十二月
2017
亲爱的库克斯医院,

您的DR是一种。能够治愈这个婴儿真是一种祝福。上帝通过你的手工作。
我的孙子在1月11日接受了心脏病手术,我知道他尽可能地尽力而为。真正的祝福是找到和手术能够固定他的心Aaoca。我
为所有穿过门的人祈祷。
Chere Rex