一项新的临床试验有可能为患有SCN8A发育和癫痫性脑病（SCN8A-DEE）的儿童提供新的希望。这是有史以来第一个针对SCN8A特定治疗方式的试验，库克儿童医疗中心可能是该国首批开放志愿者试验的医院之一。

“这种非常严重的癫痫类型目前没有批准的治疗。”M. Scott Perry，医学博士，研究研究员和医学主任遗传癫痫诊所在烹饪儿童简和约翰·贾斯汀神经科学中心。“这种有针对性的药物治疗旨在直接针对其SCN8A相关癫痫发作的原因。”

SCN8A-DEE是一种非常罕见的遗传疾病，会导致儿童癫痫发作和发育障碍。癫痫发作通常在生命的头18个月开始（平均4个月），包括各种癫痫发作类型，包括婴儿痉挛，广义曲折，肌阵挛，肌阵挛，局灶性发作和缺勤。该疾病的常见表现也可能包括其他运动障碍，轻度到重度智力障碍和自闭症症状。

SCN8A基因与癫痫之间的联系是在2016年首次被A发现的遗传学家寻找女儿癫痫病的原因。SCN8A是一个编码整个神经系统中发现的钠通道并在大脑中高度表达的基因。钠通道部分负责产生大脑的电力。在患有SCN8A突变的儿童中，钠通道可能很容易打开或保持太长时间，从而增加了电力的产生并导致癫痫发作。点击这里要了解有关SCN8A相关癫痫的更多信息。

佩里博士说：“其他抗塞氏菌药物通常是针对这种疾病的规定，但必须高剂量服用才能有效，这可能会导致副作用增加。”“我们正在研究的药物有选择地结合特定的钠通道，因此可能会减少这些孩子经常患上其他非靶向癫痫发作药物的副作用。”

该试验定于2021年第三季度开始，现在正在接受库克儿童遗传癫痫诊所的志愿者参与者。参与者必须在12至21岁之间（包括），并具有确认的SCN8A-DEE诊断。

其他资格要求包括：

• 平均每周至少一个可计数的电动机癫痫发作。连续20天不得无癫痫发作。

• 目前使用至少一种其他抗塞氏菌药物（ASM）进行治疗，但不超过四种。

• 目前或过去无法使用至少两个ASM实现癫痫发作自由。

• 必须在筛查时使用夜间警报系统或惯例与标准的护理一致。在研究期间，必须使用警报系统/实践。

• 在筛查时必须有足够的救援药物治疗方案，并在研究期间使用它。研究人员将确定救援药物方案的充分性。

• 参与者的父母/照顾者必须能够准确地识别癫痫发作类型，尤其是可计数的运动癫痫发作，例如大玛尔，补品，无情或局灶性发作，并能够完成癫痫发作日记。

在筛查前不到30天参加介入临床试验的个人不符合资格。其他排除标准包括：

• 症状与另一种癫痫病更一致。

• 目前接受大麻素或医用大麻，除Epidiolex/Epidyolex，除非得到调查员的批准。

• 目前服用全身类固醇，除非它是哮喘治疗的吸入药物。筛查前至少三个月，参与者必须从这些药物中脱掉这些药物。除非它们是间歇性类固醇来治疗非癫痫相关疾病，例如过敏或皮肤病学疾病，否则可能不会在研究期间服用。

• 在研究者认为，有中度或严重的头部外伤或其他神经系统疾病或其他神经系统疾病或疾病可能会影响神经系统的功能。

• 在研究人员的看来，患有临床意义的医疗状况或慢性疾病，将阻止受试者参与并完成研究，或者可能使研究结果的解释变得复杂。

• 在筛查访问中具有临床上显着的生命体征。

• 在筛查访问中有一个或多个临床实验室测试结果，这可能会使参与者的安全危险。

• 在筛查访问或存在任何明显的心脏异常时，具有异常心电图（ECG）。

有关试验的更多信息，或确定您的孩子有资格入学的资格，请致电682-885-2844与Cook Children的审判调查员联系。