2月9日标志着SNC8A意识日在全球。现在，在全球250多名患者中描述了SCN8A突变，这是难治性癫痫的罕见原因，其中一些人在Cook Children's接受了护理。为了提高人们对癫痫的罕见遗传原因的认识，M。ScottPerry博士，神经病学医学主任和库克儿童的遗传癫痫诊所主任S分享了有关该疾病的基本信息。

SCN8A相关癫痫的症状是什么？患有SCN8A癫痫病的儿童经常出现在生命早期，可能是从出生出生或可能在发作发作后不久就会出现的发育延迟。癫痫发作通常在生命的头18个月开始（平均4个月），包括各种癫痫发作类型，包括婴儿痉挛，广义曲折，肌阵挛，肌阵挛性，局部发作和缺勤性癫痫发作。70％的患者通常难以控制癫痫发作。运动障碍，例如Myoclonus（快速混蛋样运动），肌张力障碍（四肢的固定异常姿势），共济失调（不稳定，不协调）和浮游不关（恒定，不规则，不规则，扭曲运动）也是常见的表现。轻度至重度智力障碍是常见的，许多患者表现出自闭症症状。

SCN8A相关癫痫的原因是什么？迈克尔·哈默（Michael Hammer）博士博士首先发现SCN8A基因是癫痫病的原因，当时他正在寻找女儿谢伊（Shay）的癫痫病的原因。不幸的是，谢伊（Shay）因癫痫病（SUDEP）突然无法解释的死亡而去世，但我们每年在她的生日（2/9）中继续庆祝她的生活，并提高对这种综合症的认识。要了解有关Hammer博士和Shay的故事的更多信息，点击这里。

SCN8A是一个基因，它编码整个神经系统中发现并在大脑中高度表达的钠通道。钠通道部分负责产生大脑的电力。在SCN8A突变的儿童中，钠通道可能很容易打开或保持太长时间，从而产生了增加的电力和癫痫发作趋势。SCN8A中的突变几乎总是从头，这意味着它们是自发发生的，并且不是从父母那里继承的。SCN8A突变引起常染色体显性疾病，这意味着出现疾病症状只需要一个基因突变。

如何诊断与SCN8A相关的癫痫？诊断是使用具有适当临床特征的患者的基因检测进行的。MRI通常是正常的，或者可能显示出一些全球性萎缩。脑电图通常会显示出多灶性尖峰的背景节奏放缓。

是否有与SCN8A相关癫痫的治疗方法？不幸的是，尚未治愈与SCN8A相关癫痫的治疗方法，但是，某些钠通道药物（例如，卡马西平，苯甲妥英，奥沙巴西平）表现出对癫痫发作控制的反应更为有利的反应。许多家庭报告说左甲拉西坦会恶化癫痫发作。对癫痫发作的癫痫发作的积极控制很重要。其他表现（例如痉挛和运动障碍）可以通过药物和治疗在某种程度上进行管理。

患有SCN8A相关癫痫患者可能会发现哪些其他问题？有趣的是，经常据报道患有SCN8A突变的患者夸张了惊吓反应或婴儿期的过度抖动。一些患者的头部大小可能较小（小头畸形），视觉障碍，听力障碍和自主功能障碍（例如，保持温度或稳定心率）。随着更多SCN8A患者的发现，综合征的特征继续发展。

有关SCN8A和SCN8A意识日的更多信息，请访问http://www.scn8aawarenessday.net/。