我认为自己很幸运能够在所有医疗护理领域的持续进步的时候生活。主要的医疗突破是一种罕见的东西，随着你进入人口中的较小专业团体而变得罕见。在儿科内分泌学的情况下，我可以考虑一些突破，例如发现胰岛素，生长激素的纯化，以及血糖监测在1型糖尿病护理中的常规使用血糖监测。在临床测试和改进中，进展仍然是稳定的人工胰腺，希望在1型糖尿病护理中的下一个大突破。

偶尔，我很幸运能够认识一个人的生活从这种进展中受益，这是在过去一个月的情况下。多个新闻网点报告了婴儿次磷酸的新疗法的戏剧性结果。次磷酸盐是一种极其罕见的遗传病症，影响美国不到20,000人。该病症是由于在形成骨形成中所必需的碱性磷酸酶的重要骨酶的缺陷作用。伴有酶的活性有多种严重程度。有些酶活性的那些患儿童或成年期具有出现的症状，包括骨骼中的弱点，导致它们更容易和过早损失牙齿。

随着骨骼溶解的呼吸逐渐减弱，婴儿患有严重的婴儿形式逐渐减弱。运动和最终呼吸的重要功能变得逐渐变得更加困难。疾病的疾病是令人遗憾的是，一半的婴儿在生命的第一年的呼吸衰竭死亡。逐渐减少生活，以查看后续生日。

新闻故事特别报告了一个患者，Janelly Martinez.。Janelly的父母无助地看着他们的女儿跟随典型的婴儿萎缩疗程，需要升级的医疗保健水平以存活。一段时间，我在家庭中分享了作为Vanderbilt University的内分泌团队的成员，诊断和照顾Janelly。

Janelly的父母面临前景，即她不会在稀缺的稀缺中才能在她的第三个生日那里生存。她的父母需要一个医疗奇迹。对于janelly和她的家人来说，奇迹来了。用药物进行新的实验疗法Asfotase Alfa.，2008年可获得一种合成形式的碱性磷酸酶。结果对于珍林和接受药物的其他婴儿的结果是显着的。新骨头开始成长。治疗结果剧烈，出现在六个月内。一些较老的幼儿能够首次站立。

我深受janelly从这种治疗中得到的新生活感到沮丧。从努力呼吸呼吸时，机械援助现在承担了一些重量，珍林已经取得了显着进展。即使有治疗的janelly平均童年的前景仍然是未知的。她靠近7岁，但仍然是幼儿的大小。她的贡献和她的家人对医疗发现的贡献将忍受。

我在医学中有多少年并不重要，我继续对现代医学的进步印象深刻。我对这一切的科学感到惊讶，非常感谢，它可以帮助像珍妮贝利这样的特殊小孩。

关于作者

作为一个自我描述的'techie'，'Joel Steelman，M.D.，对明智使用技术的敏锐兴趣改善医疗保健。自2001年以来，他帮助实施了两个内分泌措施的电子医疗记录。他仍然喜欢写，他是厨师儿童网站上的医生透视页面的正常贡献者。