德克萨斯州沃思堡,
07
七月
2017
|
15:39 pm
美国/芝加哥

我们对MTHFR有什么了解?

DOC SMITTY谈论甲基四氢叶酸还原酶

有关MTHFR测试的注释

我们的遗传学团队,Cook Children的临床和代谢遗传学中心,并未将患者定期安排以进行遗传评估mthfr令人担忧的是,由于这个基因中常见的两种多态性通常不是有问题的。30%的美国人有1个多态性mthfr和10%有两个多态性。我们建议您的初级保健儿科医生检查血浆同型半胱氨酸水平,如果正常,则不需要干预。如果血浆同型半胱氨酸升高,可以用叶酸治疗孩子,并可以与我们的遗传学组讨论此事。我们不建议进行DNA测试mthfr美国内侧遗传学学院不建议进行多态性,并且通常不受保险覆盖。

我不读新美女杂志(经常),但是最近版对考特尼·考克斯(Courtney Cox)的采访引起了我的注意。

我一直在研究有关MTHFR基因突变的长篇文章。我从父母那里得到了很多东西。因此,我认为是时候看看MTHFR了。

“大约四年前,我发现我有一个叫做MTHFR基因突变的东西,这决定了我的身体甲基水平。”“我流产。”

朋友女演员继续详细介绍她如何看待自己的饮食,避免使用高水平的叶酸,例如胡萝卜,红洋葱和西兰花,这会使伴侣复杂化。MTHFR的副作用是血凝块的风险增加,这可能是她流产的原因。

任何准妈妈的恐怖和令人担忧的问题。

但是我认为这里重要的是,关于MTHFR仍然有很多我们仍然不了解,而且仍然需要做很多研究。

在这一点上,美国医学遗传学与基因组学学院不建议对血块患者,复发性妊娠丧失或任何其他任何疾病的女性进行常规测试。

在MTHFR中的突变导致酶活性严重受损的情况下,它可能导致称为同型半胱氨酸的氨基酸(蛋白质的组成块)的水平升高。这种氨基酸的积聚可能会增加血液凝结和心脏病的风险。

要对MTHFR进行更深入的了解

最近的研究引起了人们对这种关联的怀疑,并表明治疗同型半胱氨酸水平升高可能不会降低心脏病发作的发生率,但我们知道同型半胱氨酸确实会激活血管并使其更有可能形成血块。

不影响同型半胱氨酸水平的突变尚未被证明会引起疾病。在基因水平上存在许多变化,似乎不影响酶的活性。没有进一步确认这些问题,可能应该将它们视为正常变化(例如眼睛颜色)。

研究试图将MTHFR中的突变与600多种不同的医疗状况联系起来。关于该主题的数千篇出版物,但是,只有一种情况证明有MTHFR突变的儿童的风险增加:称为C677T的变体的女性有略有增加的风险,即稍微增加了带有神经管的儿童的风险缺陷(如脊柱裂)。

正如我之前提到的,美国医学遗传学学院练习指南不建议MTHFR测试以评估血液凝结,复发性妊娠丧失或处于危险家庭成员的评估,尽管这些是由MTHFR突变引起的最合理的疾病。没有其他医学社会认可MTHFR突变测试。

由于这个和许多其他原因,也许我们应该三思而后行,除了在非常具体的情况下。

至于其他许多原因……关于这个话题,我还有很多话要说,我知道你们中的许多人想阅读更多。单击此处阅读我的广泛文章,我深入研究,回答我最问的许多问题。

认识医学博士贾斯汀·史密斯

贾斯汀·史密斯,医学博士是德克萨斯州沃思堡的库克儿童的儿科医生和医疗顾问。他在Facebook和Twitter上都有一个活跃的社区,作为@thedocsmitty,每周为Cook Children's写作checkupnewsroom.com。他认为,儿科医生对社交媒体和技术与家庭建立联系的战略使用可以加深他们的关系,并为他们的两种繁忙的生活方式提供新的便利水平。史密斯的创新儿科诊所是一家“由您设计”的儿科诊所2017年奖杯俱乐部

评论(0)
感谢您的留言。它将在批准后发布。