美国特纳综合症协会（美国）（tsus）已指定2月以提高特纳综合症的意识。小儿内分泌学家在库克儿童护理中为许多特纳综合症的女孩提供包括我们的儿科内分泌小组。特纳综合征是一种遗传条件，是最常见的遗传条件之一。您可能有遇见或将在您的一生中遇到这种情况。然而，很少有人对特纳综合征了解很多。

1.什么是特纳综合症？

特纳综合征以最初描述的医生之一命名，是一种遗传状况，其中X染色体的全部或某些部分都缺失。X染色体上发现的生命力基因的缺乏会影响体内的多个器官，导致特纳综合症女孩出现的医学问题。

X染色体基因的丧失在胎儿生活中很早就发生。实际上，许多患有特纳综合症的婴儿的怀孕在流产中结束。该疾病是最常见的遗传条件之一，估计每2500名患有特纳综合症的女孩1分。

2.特纳综合症女孩有哪些健康问题？

特纳综合征中健康问题的严重程度是可变的，至少部分取决于丢失的X染色体基因活性的丧失。根据健康问题的数量和严重程度，许多儿科亚专科医生可能参与特纳综合症的护理。

特别是心脏问题可能是威胁生命的，可能需要在生命的早期手术。终身监测心脏健康是必要的，因为心脏问题是特纳综合征早期死亡的最常见原因。

有两个主要的健康问题需要小儿内分泌护理。

·身材矮小

·卵巢衰竭

身材矮小，这是近100％的特纳综合症女孩中看到的几乎恒定的问题。I和许多其他儿科内分泌学家，在特纳综合症的女孩中使用生长激素治疗。及时诊断是必要的，早期诊断至关重要。在使用生长激素治疗之前，特纳综合症女孩的平均身高为4'8”。

卵巢无法在大多数特纳综合症的女孩中正常工作，导致无法经历青春期。小儿内分泌学家经常开始雌激素治疗并监测青春期的进展。特纳综合征的女性需要终身激素替代疗法。大多数人没有辅助繁殖就无法生育。

特纳综合征可能会发生许多其他健康问题，需要终身医疗服务来检查这些问题并提供适当的治疗。

3.如何进行诊断？

如果完成了羊膜穿刺术，一些家庭在出生前会了解其女儿中特纳综合症的诊断。但是，大多数特纳综合症的女孩出生后被诊断出来。

诊断特纳综合症的过程始于仔细的病史。无法解释的短身材或延迟青春期可能是诊断特纳综合征的第一线索。

进行检查染色体的血液测试对于做出明确的诊断是必要的。

4.我还需要知道什么？

我希望本文有助于更好地了解特纳综合症。对特纳综合症迹象（例如身材矮小或延迟青春期）的女孩进行的早期医疗检查可能是诊断的第一步。