卡罗琳·韦伯（Caroline Weber）

When your child looks and acts healthy, it’s hard to understand how they could have a condition that, without proper treatment, could cause them to have a heart attack or stroke before the age of 50. Maria Gutierrez found herself in this situation when she received a life-changing phone call from唐·威尔逊，医学博士内分泌学家和医疗总监到库克儿童的诊所讨论她的女儿凯特。

凯特（Kate）4岁时，医生告诉玛丽亚（Maria）凯特（Kate）超重，可能正在发展甲状腺问题。玛丽亚（Maria）鼓励凯特（Kate）更加活跃，更健康。她女儿的生活方式的改变似乎是答案，到7岁时，凯特不再超重。

“凯特总是非常高，非常活跃。她吃蔬菜！她喜欢黄瓜，柠檬，喜欢水果，喜欢一切。”玛丽亚说。“为什么医生现在会打电话给她健康时建议血液检查？”

根据诊所的覆盖范围（风险评估以实现心血管健康），理想的总胆固醇水平应小于170 mg/dL，或LDL胆固醇水平（有时称为“不良胆固醇”）小于130 mg/dl。凯特（Kate）的实验室工作显示她的胆固醇水平为250 mg/dl，被诊断出患有高胆固醇血症。

高胆固醇血症是一种以血液中高水平的胆固醇为特征的疾病。这种情况通常是由遗传状况引起的，即使孩子过着健康，积极的生活方式，孩子也可能处于危险之中。好消息是，通过常规的血液测试和药物使胆固醇降低到安全水平，使胆固醇高水平的儿童避免了严重的健康问题，例如心脏病发作或中风等成年人。但是对于具有高胆固醇遗传原因的儿童，健康的生活方式还不够。

玛丽亚（Maria）意识到凯特（Kate）的水平与丈夫的糖尿病患者罗伯托·马其多（Roberto Macedo）相匹配。威尔逊博士决定测试凯特，看看她是否患有遗传疾病，这会导致胆固醇高。当她测试阳性时，玛丽亚也带来了10岁的儿子布兰登。布兰登还测试了该基因呈阳性。布兰登的维生素K水平也很高，使他有血块的风险。

凯特（Kate）和布兰登（Brandon）每天都要服药来治疗其高胆固醇。他们的实验室工作时间表因对药物的反应程度而有所不同。自诊断已经两年了。

目前，布兰登（Brandon）每月参加以监测其维生素K水平。如果他的药物不能改善他的病情，则必须改变他的剂量。幸运的是，用药两个孩子都达到了健康的血液胆固醇水平。威尔逊博士几乎像所有接受过胆固醇药物治疗的儿童一样，没有一个孩子曾经历过副作用，并且都表现出正常的生长和发育。

日常决策，例如晚餐，是布兰登和凯特的潜在健康风险。他们是孩子，所以当然，他们想不时地待遇。玛丽亚（Maria）为她的家人说：“如果他们想要一个汉堡，他们必须在一周内吃得很健康，并且在本周结束时只能有一个汉堡包，但是有生菜和番茄。一切都与平衡有关。”

对于玛丽亚来说，最难的是知道目前无法治愈孩子的状况。“我真的很难过，因为我无法帮助他们。我唯一可以提供帮助的方法是饮食，进行大量运动并确保他们每天服药。”玛丽亚说。

对她而言，更困难的是，并非每个人都相信玛丽亚在解释孩子的胆固醇高。她听到很多消息，“他们不是胖，他们怎么能胆固醇高？”玛丽亚（Maria）解释说，这是遗传的，除了确保她的孩子吃药，健康并保持活跃外，他们别无其他。

但是玛丽亚的孩子并不孤单。高胆固醇的遗传原因影响每250名儿童中有1个，这是影响儿童的最常见健康问题之一。对于具有高胆固醇遗传原因的儿童，降低胆固醇药物的早期治疗很容易获得，便宜，最重要的是，已被证明是安全有效的。

“很难理解，小孩可以遇到这个问题。它们看起来不错，但是如果水平不下降，它们可能会变成糖尿病。玛丽亚说。

根据威尔逊博士的说法，未经治疗的情况下，有50％的男性和30％的患有这种疾病的女性将在50岁时患心脏病。

高胆固醇血症是凯特（Kate）和布兰登（Brandon）每天面临的挑战，但局外人很容易注意到。玛丽亚希望对孩子的状况有所了解。她希望其他孩子看起来很健康，但面临健康问题，以知道他们并不孤单。

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