当涉及治疗脊柱肌肉萎缩（SMA）时，时间至关重要。每天在没有治疗的情况下经过的每一天都会导致生活质量较小，甚至可悲的是死亡。但是，对新生儿的新简单筛查有可能改变这种情况。manbetx万博全站app下载

本周，SMA被添加到德克萨斯州每个婴儿出生时收到的每个婴儿所需的医疗检查列表中。在没有新生儿筛查manbetx万博全站app下载的情况下，许多儿童逃脱了诊断，直到发生永久性神经肌肉损伤。早期识别和治疗可能意味着几乎正常生活或遭受许多骨骼畸形的差异，并且没有呼吸机之间无法呼吸。

“希望和想法是，它将改变患者及其家人的生活。”斯蒂芬妮·阿科德（Stephanie Acord），医学博士。，一名儿科神经科医生烹饪儿童简和约翰·贾斯汀神经科学中心。“如果没有治疗，这些孩子和关心他们的人会受到重大影响。越早对待SMA，越好。”

Acord博士指导多学科肌肉营养不良协会（MDA）诊所在库克儿童简和约翰·贾斯汀神经科学中心她和沃伦·马克斯（Warren Marks），医学博士，该中心运动障碍的医学主任，专门研究SMA的治疗。Acord博士与我们分享了每个准父母需要了解的有关该疾病和新筛查的知识。

什么是SMA？

脊柱肌肉萎缩是一种遗传疾病，其中脑干和脊髓中的神经被称为α运动神经元，分解并失去将信号从大脑发送到肌肉的能力。没有这些信号，肌肉由于缺乏用途而变得虚弱，并影响婴儿抬起头，坐下，爬行，走路，吞咽，说话和呼吸的能力。如果未经治疗，孩子最终将需要喂食管和呼吸支持，例如呼吸机。未经治疗的SMA是婴儿和儿童死亡的主要遗传原因之一。

如果父母双方都患有有缺陷的生存运动神经元（SMN1）基因，则可以将脊柱肌肉萎缩传递给儿童。父母没有这种疾病的疾病或迹象，通常不知道他们携带异常基因。错误的基因抑制了燃料这些运动神经元的蛋白质的产生，并且没有神经死亡。有一个备份副本，即SMN2基因，但它不如SMN1基因工作。

据估计，每年在德克萨斯州出生的大约100名儿童患有这种疾病。许多新生儿manbetx万博全站app下载几个月都不会显示出SMA的迹象。到那时，您已经失去了宝贵的治疗时间，并能够让SMA生活更好的生活。这就是为什么新生儿筛查如manbetx万博全站app下载此重要的原因。

SMA的体征和症状是什么？

有几种类型的SMA。症状取决于类型的不同，但是随着时间的流逝，肌肉无力和肌肉控制的丧失是一般指标。重要的是要注意，SMA不是一种认知障碍，而是肌肉发达的疾病。

类型0是最稀有，最严重的疾病形式。患有0型SMA的婴儿很早就出现呼吸问题，通常无法生存。

类型1是最常见的SMA形式，也被认为是严重的。婴儿将在生命后六个月内开始显示迹象。他们的头部控制不佳，不要独立坐着，难以吮吸和吞咽。即使在认知上它们是正常的，但由于虚弱而无法说话。如果没有治疗，他们将需要呼吸，喂养，交流，坐着和步行方面的帮助。

类型2是一种更温和的疾病形式。在六个月至18个月的生命之间，症状将变得明显。2型婴儿将难以控制其下肢。他们可能能够独立坐着爬行，但在走路上挣扎。

类型3是SMA的温和形式。诸如轻度肌肉无力，步行困难或频繁呼吸系统疾病之类的症状直到生命18个月后才出现。有些人直到成年后才会出现症状。

类型4是成人发作SMA。很少见，进展缓慢，通常直到30年代初才出现。大多数人保持流动性，并能够管理症状而不会导致他们的生活太多中断。

SMA可以使用什么治疗方法？

联邦药物管理局（FDA）于2016年12月批准了SMA的首次治疗方法。

Acord博士说：“过去的诊断很少，几乎没有希望，” Acord博士说。“但是现在为这些患者提供的治疗与五年前完全不同。”

今天，有三种FDA批准的治疗方法。两种 - spinraza®和evrysdi®是有助于刺激功能性SMN2蛋白产生的药物疗法。这两种治疗需要在各个时间间隔内进行持续的药物治疗。另一种（Zolgensma®）是一种基因替代疗法，该疗法一次通过IV施用，可提供SMN1基因正常功能的副本。

这些治疗的成功程度不同，但所有努力都通过更健康的神经元来提高肌肉的力量和功能。他们有助于延长孩子可以在没有额外支持的情况下生活的时间，例如设备以帮助他们更舒适地呼吸，并提高他们与声音说话并在一定程度上用口吃的能力。任何治疗方法中最关键的部分是在诊断后尽快开始。

我的新生儿将如何筛选SMmanbetx万博全站app下载A？

截至2021年6月1日，SMA是德克萨斯州必需新生儿筛查列表中的55种疾病之一。manbetx万博全站app下载它不需要额外的测试。它简单地捆绑在已经通过血液测试在新生儿进行的常规筛选中。manbetx万博全站app下载

如果我的新生儿对SMA有利，会发生什么manbetx万博全站app下载？

如果您的新生儿的manbetx万博全站app下载筛查对SMA呈阳性，则建议他们在24小时内将其转介给专家，无论是儿科神经科医生还是儿科神经源剂。专家很可能会进行额外的测试以确认诊断并制定治疗计划。

“父母需要提倡将孩子尽快吸引专家，” Acord博士谈到获得正面的SMA屏幕时说道。

库克儿童医疗中心的儿科神经科医生能够通过远程医疗几乎通过远程医疗进行许多SMA评估，该评估正在帮助该州部分地区的父母和儿童在没有专家的情况下可以从他们的舒适家中获得护理。

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