SCN2A是在24.3染色体上发现的基因，因此在全球范围内庆祝2/24。癫痫患者的罕见原因也被发现为智力残疾和自闭症的原因。为了提高对神经发育疾病的这种稀有遗传原因的认识，M. Scott Perry MD博士，厨师儿童遗传癫痫诊所的神经病学和主任股票的基本信息有关该疾病的基本信息。

SCN2A相关疾病的一些介绍是什么？SCN2A的儿童通常可以患有癫痫，这可能表现在几个级别的严重程度。SCN2A首先被发现为良性家庭新生儿婴儿癫痫发作（BFNIS）的原因，患有癫痫发作的多个家庭成员中的综合征，作为新生儿和具有正常发育结果和良好癫痫潜行的婴儿。后来，SCN2A被发现为婴儿痉挛和其他早期发病严重癫痫的病因，所谓的早期婴儿癫痫患者。SCN2A被涉及作为OHTATHARA综合征，DRAVET综合征，迁移婴儿期和西综合征的部分癫痫的原因之一。最后，已被发现SCN2A是智障心脏病，精神分裂症和自闭症的主要原因，这可能在没有癫痫的情况下发生。

SCN2A相关疾病的原因是什么？SCN2A是编码在神经元初始段内发现的钠通道的基因。该位置对于确定神经元是否会产生信号是重要的，因此突变可能存在神经症状。SCN2A中的大多数突变都是德诺维，意味着它们自发发生，并不是从父母继承。这通常是更严重的疾病演示。SCN2A可以在更良性的良性演示中以常染色体显性方式继承，例如BFNIS。

SCN2A突变如何诊断出来？诊断使用适当的临床特征的患者中的遗传学检测进行。MRI通常是正常的，EEG调查结果可能会有所不同。

是否有SCN2A相关疾病的治疗方法？不幸的是，SCN2A相关疾病尚未治愈。某些钠通道药物（例如，苯妥林，乳藻）已经证明了一些患者在某些患者中对癫痫的癫痫作用进行了更有利的反应，而其他钠通道药物可能会加重癫痫发作。这可能是由于突变如何影响钠通道的功能（功能与功能丧失的功能）。对延长癫痫发作明显救援计划的癫痫发作的积极控制很重要。其他表现形式，如运动障碍，脱节病毒和神经表现物可以在某种程度上与药物和治疗进行管理。

SCN2A疾病患者可能会发现什么其他问题？In addition to epilepsy and developmental delays, other manifestations of SCN2A can include movement disorders such as dystonia, abnormal gait, ADHD, autism, dysautonomia (i.e. problems with heart rate, blood pressure, and temperature regulation), and GI problems such as feeding difficulties or reflux.

有关SCN2A和SCN2A了解的更多信息，请访问www.scn2a.org.。