得克萨斯州沃思堡,
24
2月
2021
|
上午08:38
美国/芝加哥

SCN2A意识日:与癫痫专家M. Scott Perry医学博士进行问答

今天是SCN2A意识日,一个确认癫痫、智力残疾和自闭症的罕见原因的日子。SCN2A基因位于2号染色体24.3位,故意义为2/24。

为了提高人们对这种引起神经发育疾病的罕见遗传原因的认识,m·斯科特·佩里医学博士,神经内科医学主任和遗传癫痫临床在库克儿童,分享关于这种疾病的基本信息和治疗这种罕见疾病的令人兴奋的进展。

scn2a相关的疾病是什么样的?

患有SCN2A基因变异的儿童可能会出现不同严重程度的早期癫痫。SCN2A最初被发现是良性家族性新生儿癫痫发作(BFNIS)的原因,BFNIS是一种经常发生在多个家庭成员的综合征。这些孩子可以在新生儿或婴儿时期发作,但可以正常发展,癫痫控制良好。manbetx万博全站app下载

后来,SCN2A被发现是婴儿痉挛和其他儿童早期严重癫痫的病因,即所谓的早期婴儿癫痫性脑病。该基因还与大田原综合征、Dravet综合征、婴儿期迁移性部分癫痫和西方综合征等有关。此外,SCN2A变异是智力残疾、精神分裂症和自闭症的主要原因,这些疾病可能在没有相关癫痫的情况下发生。scn2a相关疾病的患者可能存在各种其他疾病,包括睡眠问题、脑瘫和运动障碍等。

scn2a相关疾病的病因是什么?

SCN2A是一种产生钠离子通道的基因,钠离子通道主要存在于发电的神经细胞中。SCN2A可能出现两个问题。第一种是基因的改变,它会导致功能的增强——这种改变会让过多的钠进入神经细胞,从而增加电流——癫痫通常是癫痫的主要症状。

对另一些人来说,SCN2A变体会导致功能丧失——这种变化会减少进入神经细胞的钠,从而减少电流——更经常表现为自闭症和智力残疾。SCN2A的许多突变是新创,这意味着它们是自发发生的,而不是遗传自父母。这通常发生在更严重的疾病表现中。有些情况下,SCN2A可能遗传自父母,这在良性表现中更常见,如BFNIS。

如何诊断SCN2A突变?

通常,基因检测可以诊断SCN2A突变。的在癫痫发作该项目为美国8岁以下儿童提供免费测试。

磁共振成像(MRI)扫描通常是正常的,脑电图(EEG)的发现可能有所不同。

有治疗scn2a相关疾病的方法吗?

虽然目前还没有一种治疗scn2a相关疾病的方法,但大量的研究正在导致令人兴奋的新疗法。某些传统的钠通道癫痫药物(如苯妥英、拉莫三嗪)在部分患者中表现出较好的癫痫控制反应(通常是功能获得),而在其他患者中,钠通道药物可能会加重癫痫发作。

目前正在研发针对SCN2A产生的异常通道的新药。这些治疗可以提供更精确的通道控制,而不破坏其他钠通道的功能,就像许多传统的钠通道癫痫药物。这可能会导致更好的癫痫控制和更少的副作用。

最令人兴奋的可能是基因疗法的发展,这种疗法不仅仅是治疗症状,而是以纠正基因异常为目标。反义寡核苷酸(ASO)是遗传物质的小片段,可以帮助增加或减少SCN2A的产生。这种方法已成功应用于其他遗传疾病(脊肌萎缩和Dravet综合征),也代表了一种很有前途的治疗SCN2A疾病的方法。这只是即将出现的几种基因治疗方法之一。

你在哪里可以找到更多关于SCN2A紊乱的信息?

有关SCN2A和SCN2A意识日的更多信息,请访问www.scn2a.org。SCN2A基金会是一个关于SCN2A相关疾病信息的极好的资源,并帮助与患有这些罕见疾病的人群建立联系。该网站提供SCN2A研究的最新进展

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关于m.s cott Perry,医学博士

我加入了库克儿童的神经科学项目2009年担任儿童癫痫学家,之后担任儿科主任2016年担任神经内科主任之前,担任癫痫监测单元和结节性硬化症综合诊所。我的临床和研究兴趣集中在儿童发作性癫痫的治疗,特别是那些未受控制的癫痫患者或病因不明的患者。我对使用手术疗法治疗和治愈癫痫有着浓厚的兴趣。我的主要研究是利用多模态成像技术定位癫痫发作,以及对患者和疾病特征的描述,以预测手术治疗的良好结果。可以从手术治疗中获益的候选人不断增加我来库克儿童医院是因为癫痫监测部门的工作人员综合癫痫项目我们致力于通过尖端技术、研究和对患者健康的关注来改善癫痫儿童的护理。

除了我的兴趣外科治疗,我照顾一些患者的癫痫继发遗传原因。随着我们对癫痫的理解的发展和基因检测的复杂性的发展,许多新的基因突变被发现导致癫痫。这些综合征通常具有某些特征,根据对现有基因突变的了解,治疗选择可能会改变,结果可能会改变。许多患者可能已经遭受了多年的不受控制的癫痫原因不明,但重新评估后,可以作出诊断。考虑到这些患者,我和我在遗传学方面的合作伙伴在库克儿童医院创建了遗传癫痫诊所,以提高对患有这些罕见疾病的儿童的诊断、理解和治疗。

在我的临床和研究兴趣之外,我服务于一些地方、国家和国际委员会,致力于改善儿童癫痫发作的护理。我的空闲时间通常是和我的妻子和两个女儿在一起——通常是参加她们的一场欢呼比赛。我喜欢各种类型的音乐,也喜欢收集艺术品,尤其是与蓝调和我童年的家乡密西西比三角洲有关的作品。