今天是SCN2A意识日，一天识别癫痫，智力残疾和自闭症的罕见原因。SCN2A基因在24.3染色体24.3上发现，因此2/24的显着性。

为了帮助提高对神经发育疾病的这种罕见遗传原因的认识，M. Scott Perry.，M.D.，神经内科医疗主任和主任遗传癫痫诊所在厨师儿童，股票有关这种罕见疾病治疗的疾病和激动令人兴奋的进步。

SCN2A相关的疾病是什么样的？

SCN2A中遗传变异的儿童可以通过各种严重程度开发早期发病癫痫。SCN2A首先被发现为良性家族性新生儿婴儿癫痫发作（BFNIS）的原因，一种经常发生在多个家庭成员中的综合症。这些孩子可以发展为新生儿或婴儿的癫痫发作，但可以正常开发出良好的癫痫管道。manbetx万博全站app下载

后来，SCN2A被发现为婴儿痉挛和其他早期发病严重癫痫的病因，所谓的早期婴儿癫痫患者。该基因也与Ohtahara综合征，Dravet综合征有关，迁移了婴儿期和西综合征的部分癫痫。此外，SCN2A变体是智力残疾，精神分裂症和自闭症的主要原因，无菌无关的癫痫。与SCN2A相关疾病的人中有各种其他医疗病症，包括睡眠问题，脑瘫和运动障碍。

SCN2A相关疾病的原因是什么？

SCN2A是使钠通道主要在发电的神经细胞中发现的基因。SCN2A可以发生两个问题。首先是导致功能增益的基因的变化 - 一种允许过多钠进入神经细胞的变化，从而增加电力 - 通常用癫痫呈现为主要症状。

对于其他人来说，SCN2A变体导致功能丧失 - 降低进入神经细胞的钠的变化，从而降低电力 - 更常见于自闭症和智力障碍。SCN2A中的许多突变是德诺维，意味着它们自发发生，并不是从父母继承。这通常是更严重的疾病演示。存在SCN2A可以从父母继承的情况，并且这在诸如BFNIS之类的良性演示中更常见。

SCN2A突变如何诊断出来？

通常，遗传测试可以诊断SCN2A突变。这在癫痫发作后计划为美国未满8岁以下的儿童提供免费测试。

磁共振成像（MRI）扫描通常是正常的，脑电图（EEG）的结果可能变化。

是否有SCN2A相关疾病的治疗方法？

虽然对SCN2A相关的疾病尚未治愈，但大量的研究导致令人兴奋的新疗法。某些传统的钠通道癫痫发作药物（例如，Phenytoin，乳草嗪）已经证明了在选择患者（通常是功能的增益）中的癫痫症对癫痫管道进行更有利的反应，而在其他患者中，钠通道药物可能会加重癫痫发作。

正在开发出一种专门针对SCN2A产生的异常渠道的新药。这些治疗可以提供更精确的通道控制，而不会破坏与许多传统的钠通道癫痫发作药物一样的其他钠通道的功能。这可能导致更好的癫痫目控制，副作用较少。

潜在令人兴奋的是发展遗传方法的治疗方法，治疗不仅仅治疗症状，还可以纠正遗传异常。反义寡核苷酸（ASO）是小遗传物质，可以有助于增加或减少SCN2A的产生。这种方法已被用于其他遗传条件（脊柱肌肉萎缩和Dravet综合征）成功，并且也是SCN2A疾病的有希望的治疗。这只是几种遗传方法中的遗传方法之一。

您在哪里可以找到有关SCN2A障碍的更多信息？

有关SCN2A和SCN2A了解的更多信息，请访问www.scn2a.org.。SCN2A基金会是有关SCN2A相关疾病的信息的优秀资源，并有助于连接与这些罕见条件的人们共同。该网站提供SCN2A研究的更新也是。