当卡特·哈里伯顿（Carter Halliburton）的家人了解癫痫发作的原因时，一种称为Syngap1的遗传疾病，世界上只有大约400人共享相同的诊断。

接下来发生的障碍是找到一位对疾病有第一手知识的神经科医生。Syngap1不仅在医学上复杂，而且很少见，以至于专家最初咨询了卡特的帮助或他的父母太多的见识。

4岁的卡特（Carter）面临的挑战包括许多典型的Syngap1频谱特征，例如癫痫发作，自闭症，言语受损，智力障碍和行为问题。他在Cook Children's获得护理，这是一个研究和临床试验的枢纽，以实现罕见的癫痫类型。

M. Scott Perry，医学博士神经科学负责人和遗传癫痫计划的主任在Cook Children's，将稀有疾病的研究与找到为治疗新途径打开新途径的关键的研究。

佩里博士说：“每种罕见疾病都有独特的特征，但有时它们有相关的遗传故障。”

上2022年2月28日，稀有疾病日，我们想分享一些突破性工作的重点，以改善这些患者的生活质量。

此外，我们还在Carter介绍Carter，以人格化一些罕见疾病的独特斗争。正如卡特的父亲彼得·哈里伯顿（Peter Halliburton）所说的那样，Syngap1的生活一直是“过山车”。

尽管Syngap1，卡特还是知道幽默和幸福。他喜欢米老鼠，感官挥杆，探索公园并与他2岁的妹妹一起玩。彼得对未来的医学突破描述了新的乐观情绪。

“虽然很难生下这种情况，而且很少有孩子，我们也很幸运，我们在您有父母，研究人员，医生，生物技术和药品协作以实现这些诊断的时期内进行了诊断。彼得说：“在重要的时间内进行市场疗法。”

与在线社区建立联系

Halliburtons从他们在麦金尼的家中找到了与Syngap1家庭在网上找到共同的基础，他们发布了问题，答案，类似的经验，更新，支持和热情，以寻找更好的治疗方法。他们保持在Facebook组，Slack Channel，Twitter中的联系，甚至还接过Tiktok。

彼得说：“确实取决于我们去搜寻互联网，并试图找到一个可以为我们提供更多信息的社区。”

自卡特（Carter）在2019年加入他们的排名以来，全球已确定的Syngap1病例的数量已增长到约1,000个，部分原因是基因检测的更广泛可用性。

佩里博士说：“解锁一种疾病可能会解锁其他疾病。”“如果我们可以开发一种在一种情况下调整该遗传异常的治疗方法，则可以将相同的技术和思想应用于另一种稀有疾病，以纠正该问题。”

稀有疾病日是纪念患者及其倡导者，他们代表鲜为人知的疾病提高认识，金钱和行业兴趣。

什么有资格成为一种罕见疾病？根据美国使用的定义，任何影响少于20万人的疾病。国家稀有疾病数据库组织列出了大约1200个条目。美国国立卫生研究院说，估计有25-30万美国人受到影响。

佩里博士赞扬了持久而机智的父母，他们拨打电话，发送电子邮件，建立联盟，筹集资金并引起人们对影响孩子的罕见疾病的关注。

佩里博士说：“罕见的疾病父母的拥护者以非常好的方式是非常挑剔的人。”“他们致力于找到解决方案，并且知道如何很好地动员自己，这就是为什么我真的很喜欢与他们合作。他们对自己想做的事情有清晰的愿景，并且做得很好。”

彼得非营利组织Syngap研究基金开发和筹集研究资金的志愿者，该组织授予了超过200万美元的赠款。他们的网站有照片，视频和儿童故事世界各地。充满技巧和鼓励的博客使这种罕见的疾病感觉并不那么孤独。

在治疗方面取得进步

得克萨斯州的患者以及华盛顿和马萨诸塞州的远处在库克儿童的癫痫病中寻求癫痫护理。佩里博士解释说，当稀有疾病的家庭在社交媒体上宣传其积极的医疗保健经验时，言语会消失。

他说：“他们想在知道有专业知识的地方队列。”“另一个会来。另一个会来。然后在您不知不觉中，您有一群人。”

作为医疗总监库克儿童的遗传癫痫诊所，佩里博士感谢发现患者耐药性癫痫发作的根本原因所需的侦查。他研究了整个病史的线索以识别模式：

• 癫痫发作触发器
• 发病年龄
• 相关的医疗状况
• 对先前治疗的反应
• 成像
• 脑电图结果

“我看到这些孩子很难控制癫痫发作，我可能会花几个小时查看一生中数百页的唱片，因为您必须从头到尾看故事，”他说。“有时候在一开始并不明显。”

测试可以揭示存在遗传变异的存在，例如Syngap1中。了解特定疾病可以制定更有针对性和有效的治疗计划。

“正如我告诉家人有理由时告诉家人的那样，无论我是否有针对治疗的治疗，至少现在您知道Google是什么。您知道要继续寻找什么，看看是否发生了变化，因为您确切知道自己的问题是什么。”佩里博士说。

库克儿童的临床试验和创新涉及几种罕见形式的癫痫病，并且相似之处有些重叠。

克里斯托斯·帕帕德利斯（Christos Papadelis）博士，研究主任简和约翰·贾斯汀神经科学中心，是Syngap1生物标志物的主要研究者。佩里博士坐在Syngap研究基金的临床顾问委员会上。库克儿童还领导着其他罕见的癫痫病：

• Dravet综合征- 烹饪儿童对100多名患者进行治疗，认为这一疾病的人口很大。Cook Children's也是药物开发临床试验和新的基于基因的疾病改良疗法的主要贡献者。库克儿童将与Dravet综合症基金会合作，今年夏天为Dravet家庭和提供者举行的即将举行的沃思堡会议。2022 DSF会议 - Dravet综合征基金会（dravetfoundation.org）
• SCN8A脑病- 库克儿童最近在全球接受治疗的第一位患者。佩里博士负责国际小组制定诊断和治疗标准。
• CDKL5障碍- 库克儿童参加正在进行的临床试验进行治疗。
• KCNT1癫痫- 佩里博士在KCNT1父母伸出援手寻求对这种情况兴趣的帮助之后，佩里博士担任小组董事会成员。
• 结节硬化症- 佩里博士在小组董事会任职。

随着对它们的知识的改善，治疗罕见疾病的策略继续发展。库克儿童的遗传癫痫诊所去年为其服务增加了睡眠药物。佩里博士还希望增加心理学和精神病学专家，他们可以解决影响某些癫痫患者的行为问题。

库克儿童的成年遗传癫痫诊所使年轻患者成年时可以从小儿护理中顺利过渡。

佩里博士说，制药行业正在努力设计特定于某些罕见疾病的药物，并承诺大幅减少癫痫发作。早期治疗的另一个重大好处是，首先要预防智力残疾或发展延迟。

佩里博士指出，与罕见疾病作斗争的科学在过去十年中取得了长足的进步。他将罕见疾病的诊断与观看终点线进行马拉松比赛进行了比较。“我们知道我们要去哪里。”

患有罕见疾病

林赛（Lindsay）和彼得·哈里伯顿（Peter Halliburton）在卡特（Carter）的第一个生日之前怀疑有些不对劲。他们注意到眼睛动荡不安，无法解释的肌肉张力丧失，导致他在爬行时塌陷在地板上。

经过各种测试，答案是当遗传学面板击中Syngap1基因中的一个变体时，该变量产生了蛋白质素的蛋白质，负责调节神经元之间的通信。这种罕见的遗传突变限制了SynGAP1患者中关键蛋白质的产生。

卡特（Carter）在21个月的诊断中被诊断出，他的病情无法超越或治愈。

彼得说：“谷歌搜索并看到预后是毁灭性的。”“那一点点希望，我们有事物正常化的是那时的窗口。”

每天，癫痫发作开始在卡特的脑电路中发射多达100次。有些是短暂的，眼睛飘动的痉挛。其他人则是癫痫发作中肌肉张力的丧失。

“就像开关在他的大脑中被关闭。他跌倒在地。如果他的道路上有任何东西，他会撞到自己的头。”彼得说。

抗塞氏菌药物有助于副作用。因此，他们一直在调整药物。现在，卡特每天经历12-15次癫痫发作。

Syngap1的其他方面也在家里造成困难。卡特只能说几句话。他在步态和睡眠中挣扎。愚蠢而可爱的有时，他还会在冲动和侵略性的爆发中做出反应。

试图找到治疗方法的尝试使哈里尔伯顿至圣路易斯，休斯顿和奥斯汀，以寻找熟悉这种罕见疾病的神经科医生。彼得最终通过Twitter与Perry博士建立了联系，Twitter带领家人煮了孩子。

“他说，‘你知道，我还有其他几个类似于我们已经在研究的syngap的基因。看到更多的Syngap患者对我来说是有意义的。我会对这个感兴趣。’”彼得回忆道。“这就像一个梦想，让佩里博士的水平与我们联系。”

自从儿子的诊断以来，彼得（Peter）的遗传学自学意义重大，他向美国国会议会小组展示了对发展基因疗法的技术的看法。他热情地谈论了Syngap研究基金通过测试和研究匿名患者病历来识别更多患者的努力。

联盟认为，在自闭症和癫痫患者中，这种疾病的诊断很大。拥护者正在依靠有一天导致精确治疗的精确诊断。

“如果我们所有人都坐下来，只是让事情自己发生 - 而不是像我们一样参与资金，研究和驾驶事物 - 我认为我们要又几十年了孩子们。“我们正在努力加速该时间表。”

他继续说：“我们的孩子是真正的开拓者。”“我们可能会将新颖的治疗剂放入孩子中，并且有一定程度的风险。但是，如果我们能找到成功的治疗方法，他们的生活质量也有很大的上升潜力。”

他为应对孩子的罕见病提供了什么建议？花时间悲伤。

他说：“当您第一次接受诊断时，这几乎就像是损失。我想为自己花点时间，然后找到您的社区。去社交媒体，尝试寻找其他父母处理同一件事。”