德克萨斯州沃思堡,
04
二月
2020
|
上午10:07
美国/芝加哥

新诊所确定患者癌症的遗传风险

库克儿童的遗传肿瘤学计划

我们大多数人都知道患有癌症的人。那是因为我们都有患这种疾病的风险。通常是偶然的。但是在某些情况下,癌症由于我们的遗传学而发展,这意味着我们中的一些人倾向于发展不同类型的癌症。

已经易于发展这种疾病的人不仅有更大的癌症风险,而且还将这些基因传递给孩子。

由于基因检测的进步以及发现那些遗传性癌症易感性的重要性,库克儿童已经开始了遗传肿瘤诊所

“我们正在努力教育家庭和患者,以提高认识。”凯利·瓦兰斯(Kelly Vallance),医学博士,MPH。“但也要尽早感染癌症,知道警告信号,并找到我们能够干预并给这些孩子应有的正常生活的方式。我们通过尽早抓住它并教他们寻找什么来做到这一点。”

遗传肿瘤诊所为儿童及其家人提供护理和咨询,对癌症产生倾向。该计划是该国仅有的少数一项,是儿科肿瘤学家,遗传学家和遗传顾问之间的合作,他们为患有癌症的儿童提供了教育,指导,治疗和常规癌症监测研究。

库克儿童癌症计划后的癌症计划后,患者从新manbetx万博全站app下载生儿到成年人的范围。

Heather Jernigan说:“现在的研究建议,几乎所有儿科实体瘤患者以及某些白血病患者都进行了基因检测,以查看他们是否患有继发性恶性肿瘤的风险增加。”从一年半前开始,遗传肿瘤诊所的护士协调员。“我们知道,几乎每个接受癌症治疗的患者都有患继发性恶性肿瘤的风险。我们正在学习的是,有些患有遗传倾向综合征的患者风险会增加。”

贝基·阿尔瑟斯(Becky Althaus)是使诊所成为现实的催化剂。Althaus与40年前的遗传学医学总监Mary Kukolich合作。他们两个共同努力了大约19年,而Althaus说,这就是她被教导的有关遗传学的地方。她已经拥有护理硕士学位,然后获得遗传学顾问的认证,获得了博士学位。遗传学和护士从业者。她继续在三个不同的地点帮助启动遗传肿瘤学计划,然后再加入库克儿童并再次与Kukolich博士合作。

Althaus说:“在所有儿科癌症中,有10%至14%的遗传成分,因此这意味着它们具有遗传易感性。”“因此,我们确实需要测试大多数被诊断出患有癌症的孩子。”

基因从父母传给后代并指定特征。人类大约有20,000个基因。突变是DNA序列的变化,可以在两种类型的基因之一中发生:

  • 体细胞突变发生在身体和细胞中,未传递。他们不是天生的倾向。
  • 细菌线突变发生在卵和精子中,可以传递给后代。这是一个遗传基因,这意味着该孩子在受孕时出生的癌症风险。

遗传肿瘤诊所认为,患癌症的患者在遗传上传递给他们。这可能意味着他们的兄弟姐妹或其他家庭成员可能有患相同癌症的风险,或者患者最终可能将基因传递给自己的孩子。

Vallance博士说:“很多时候,第一次听到信息非常困难,令人惊讶,并给家庭,父母和患者带来了很多恐惧。”“尤其是我们正在接受测试的年长癌症幸存者。要了解它们可能有第二次癌症的风险,并且可能有可能沿着可能使孩子患癌症的基因的风险。起初,这是很多要处理的信息。随着时间的流逝,每个人都对认识感到欣赏。我没有找到任何人说他们不知道的人。它给了他们几乎知道要寻找什么的力量感。他们可以进一步教育自己。他们可以认真考虑不吸烟,饮食更健康或更好地照顾自己。它使家庭能力有所帮助。 It allows us to initiate early screenings and help them.”

在诊所中,患有易感性癌症(例如黑色素瘤和白血病)的患者。该诊所还允许在患者就诊期间带来其他专业。例如,胃肠病学医生和外科医生被引入以帮助FAP(家族性腺瘤性息肉病)患者,因为他们在40岁之前的生命早期就处于这种状况的速度和增加的速度。

建议将FAP患者从10至15岁开始开始结肠镜检查,具体取决于症状。Jernigan通过诊所与GI员工紧密合作,以安排患者的程序。

Vallance说:“当然,我们为每种患者提供的护理都可以扩大照顾整个家庭。”“我们的许多患者来找我们,因为他们刚刚被诊断出患有癌症。我们有许多患者可能刚刚失去了肾脏癌或结肠癌或多个家庭成员的父母,现在他们发现自己有这个基因。通过我们的诊所,我们真的希望能够为孩子和家庭提供养育,根据需要提供社会服务支持,并尽可能地提供临床治疗。我们可以与GI专家和外科医生进行协调,并为这些家庭提供所需的全部护理。我为我们的团队感到自豪,我们真的很努力地确保任何可能受到家庭影响的人都可以得到他们所需要的支持和服务。”

Althaus说,当她不得不告诉父母他们的孩子患癌症时,她的心脏伤心,但她说诊所中涉及的测试也可以带来安慰。

例如,父母年轻时就死于黑色素瘤。可以测试儿童,以查看他或她是否患有该基因,因为患有同一癌症的危险因素很高。

阿尔瑟斯说:“如果我们没有进行这项测试,这可能是孩子可能不知道的。”“现在,孩子正在对我们的员工进行黑色素瘤和胰腺癌的越来越近的监视,如果被发现,它更有可能处于可治疗阶段。这是真正挽救生命的工作 - 基因测试和咨询。成为其中的一部分令人兴奋。影响可能会持续50或70岁,因为我们在这么早的时候就看到了许多这些患者。如果我们可以防止必须成为我们生存的最终目标的癌症。认为我们可能能够预防癌症,或者我们可能能够尽早发现儿童易于生命并挽救生命是非常有益的。”

目前,该诊所每月一次,遗传肿瘤学团队每天约有20名患者。如果孩子确实有癌症的遗传形式,那么其他家庭成员就会立即对其进行检查。

“我是一名护士,但我也是妈妈,如果角色颠倒了,有人告诉我,'嘿,您的孩子有可能发展癌症,我想知道所有的事情,我想知道确保我可以联系有人知识渊博,”杰尼根说。“我认为我们的家人信任我们,这就是为什么他们正在接受治疗或监视。他们信任我们提供的信息。这是我们最新的信息。我们正在提供以家庭为中心的护理。我们将提供那个家庭在诊所期间我们全神贯注的关注。这说明了我们能够为库克儿童提供的孩子和家人提供的东西。我认为,重要的是我们继续以各种可能的方式为家庭做到这一点。”

杰尼根(Jernigan)说,诊所可以帮助患者回答一个简单的问题的一种方法:为什么?

杰尼根说:“这是贝基给我们带来的惊人的事情之一,我什至不知道。”“如果我们能够说,'你知道什么吗?还能够测试家庭其他人。这可以使每个人都安心。”

Althaus说,这些答案是使诊所获得回报的原因。

Althaus说:“能够给父母的原因和如何开始是非常有益的。”“当家庭诊断困难时,这是对家庭的基本需求,我们能够预防新的癌症或很早就发现新的癌症,这可能会对该孩子造成威胁。如果我们提前知道并且正在寻找它,那么当它只是一个很小的癌症时,我们就可以抓住它,而治疗更加有效。这意味着治愈的机会更大。”

烹饪儿童的遗传肿瘤学诊所

如果您或家庭成员曾经与癌症作斗争,您可能会想知道您的孩子或未来的孩子是否也有可能面临风险。

在库克儿童血液学和肿瘤学中心,我们提供了一家遗传肿瘤诊所,为儿童及其家人提供护理和咨询,具有遗传性的癌症。该计划是美国仅有的少数遗传肿瘤学诊所之一,我们的方法是儿科肿瘤学家,遗传学家和遗传咨询师之间的合作,提供教育,指导,治疗和常规癌症监测研究,以指示患有癌症倾向的儿童。点击在这里了解更多或者,如果您对该程序有疑问,请致电817-547-0931。

评论1-1(1)
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Delonda Dunn
04
二月
2020
这是一个非常令人兴奋的合作。我们的女儿是Valance博士的病人。她在1-1/2年前患有Gorlin综合征。希望这种新的合作将对遗传癌的最新研究保持最新状态,并帮助我们的女儿接受她的治疗以及后来她有自己的孩子的任何进步(这将是癌症的倾向)。谢谢您为孩子们做的一切做饭。