德克萨斯州堡垒价值,
14
4月
2021.
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上午11:49
美国/芝加哥

母亲的直觉导致百万罕见的诊断

这是女儿最黑暗的时刻,泰勒罗杰斯紧紧抓住希望。诊断不到一百万;她知道生活会很努力,但小小的三岁的鲁布尔继续向他们的生活带来很大的快乐。

从她出生的那一刻起,泰勒就知道鲁比有些不同。她立刻注意到自己的黑眼睛一直避免直接接触光线。虽然这在新生儿中并不罕见,但泰勒知道这与她的大女儿不同。manbetx万博全站app下载

“我出生的是越过的眼睛,所以我一直都很紧密地关注我的女儿的眼睛,以确保他们没有转入,”泰勒说。“我开始注意到她根本不会睁开眼睛,除非光线直接覆盖。我记得当我和她在医院时,我注意到如果我阻挡了我头部后面的灯,她会睁开眼睛一点点。有趣的是因为没有人抓到这所以我只是一直看着她的眼睛。“

鲁比和家人一起回家,但很快就患上了眼部感染,泰勒带她去看了家庭医生。泰勒问护士她能不能分辨出鲁比眼睛的颜色,护士告诉她很难分辨,因为她的眼睛太大了,但外面的部分看起来是蓝色的。

泰勒的直觉告诉他有些事情不对。鲁比的眼睛有轻微的颤动,她的年龄非常小。泰勒开始努力寻找一个合理的答案。

“我终于抬头看不起怪异或缺乏鸢尾花,我发现了一个aniridia,”泰勒解释道。“我和丈夫在车里,我刚开始哭泣。他问我出了什么问题,我刚才说,“我想我知道rubye有什么问题。'”

无虹膜是一种眼疾,会导致许多眼部疾病。对Rubye来说,她没有深度知觉,没有细节视觉,眼球震颤,视神经小,没有眼睛的有色部分等。无虹膜的人可能瞳孔周围有轻微的颜色,而其他人没有,而且很多人对光敏感,甚至失明。

在发现这些信息后,泰勒给鲁拜的儿科医生发了邮件,要求他们在她即将到来的一个月治疗前研究无虹膜。鲁比被诊断为无虹膜。

他们一收到无虹膜的诊断,Rubye就被安排进行腹部超声检查,以检查子宫输卵管瘤,这是更有可能发生的诊断。当她的扫描结果清晰的时候,鲁比被送到了库克儿童遗传中心测试WAGR综合症,一种极少数罕见的综合症,在全世界不到500人中发现,包括威尔姆斯肿瘤,癫痫症,泌尿生殖异常和发展延误范围。

泰勒说:“其他患有WAGR的孩子智力发育迟缓,有些孩子不会说话,有些孩子根本看不见东西,还有一些孩子身体和智力发育迟缓。”“据我们所知,鲁比直到六个月大的时候才开始看东西。”

Rubye经常在Cook Children’s看多名专家,以确保她的病情有所好转,但她也会接受癌症监测,因为肾母细胞瘤发生的速度非常快。

“她每隔几个月就得做例行扫描,在预约之前会有一些准备,因为坏消息可能就要来了。”但当我们拿到扫描结果时一切都很好,这让我松了一口气。然而,你只有几个月的时间,这样的循环又开始了。”Blake Palmer,M.D.,厨师儿童泌尿外科医生主任说。“每次我走进房间阅读结果时,每个人都屏住呼吸。当一切看起来都很好时,那一晚对每个人来说都是美好的。但是,明天又是另一个令人担忧的日子。所以很难。”

2020年9月28日,Rubye的3个月例行扫描结果显示她的一个肾脏上有一个肿块,这被证明是必要的干预。这时,她开始化疗并进行了右肾部分切除手术。

自3月2021年以来,Rubye已经完成化疗,毕业,职业治疗和她的言论疗法。由于她是多么小,她将开始看到内分泌学家,并且将继续对更多威尔姆斯肿瘤进行密切监测。

“很难知道这对她和她的未来意味着什么。一些缺失的基因会导致严重发育延迟的问题,她的身体如何处理蛋白质和许多其他可能性,但我知道上帝正朝着我旁边行走,因为他已经让鲁布尔如此独特而特别,让我荣幸地成为她的荣誉妈妈,“泰勒说。“她是一个让我保持积极的日子。她蔑视已经放在她面前的许多赔率,这就是让我走的东西。“

Rubye的心理学家,科特妮Wolfe-Christensen博士有信心泰勒的宣传将为Rubye提供一种方法,以便继续击败赔率,并克服经常伴随着WAGR综合症的斗争。

“Rubye的妈妈在这段旅程中一直是她最大的倡导者。沃尔夫克里斯滕斯说,她通过与提供者沟通康复,始终开放学习新信息,并始终开放了鲁莽的道路。““我相信和她的妈妈在她身边,Rubye将成长以达到最大的潜力。作为临床医生,我们都很感谢我们能够成为Rubye故事的一部分。“

泰勒和她的家人继续观看Rubye Defy统计数据,并通过所有稳定克服的所有关键时刻都有赔率。

“我曾经有个朋友告诉我,她喜欢‘英寸石’。对于我们的小斑马来说,这是罕见的诊断,他们可能只有英寸,但我们将庆祝每一个,因为它们是向前成长的标志,”泰勒说。

什么是W.A.G.R.综合症?

WAGR综合征是一种罕见的遗传综合症,估计在1,000,000名中以500,000人口中的一个。

•威尔姆的肿瘤 - Wilms肿瘤是一种主要在儿童中发现的肾癌。

无虹膜-没有虹膜,通常是两只眼睛。无虹膜可导致对光敏感和其他眼部问题,如青光眼和白内障。

•泌尿生殖系统异常

•发展范围的发展延误 - 与WAGR的人可能有智力残疾,延迟汽车发展延误,延迟了精细电机发展和延迟演讲。

关于库克儿童遗传中心

库克儿童提供美国最大的儿童遗传学中心之一,提供临床和代谢遗传学评估,测试,治疗和咨询。医生和医疗团队与您、您的孩子和您的家人密切合作,帮助您了解您孩子的特定遗传疾病和治疗计划。如果有需要,团队还可以帮助您转介到社区资源服务。

了解有关c的更多信息在这里努力儿童的遗传中心。