让我们了解罕见疾病日
2月28日是罕见疾病日。但是,您可能会惊讶地了解许多这些疾病确实没有您想象的那么“稀有”。
罕见疾病被定义为影响美国少于20万人的任何疾病1虽然单独地,这些疾病中的每一种都是很少见的,但它们是很普遍的。多达十分之一的人可能患有罕见疾病,其中一半是儿童。
重要的是,多达80%的稀有疾病具有遗传基础,但这些疾病中只有5%有治疗方法。2由于这些原因,重要的是要对罕见疾病进行认识,并继续发展专业知识和支持研究以寻找治疗方法。
M. Scott Perry,医学博士M. Scott Perry,神经病学医学主任和Cook Children's的遗传癫痫诊所,讨论了他关心的一些罕见疾病,以及对这些疾病的认识如何影响患者的其他疾病。
您在遗传癫痫诊所中遇到的罕见疾病是什么?
我治疗的两个最常见的疾病是结节性硬化症复合物(6,000分之一)和Dravet综合征(20,000分之一),尽管我每天都会遇到各种其他罕见的基于遗传的癫痫。据估计,结节性硬化症会影响美国大约50,000人,并出现各种肿瘤,这些肿瘤可以在心脏,大脑,肾脏和眼睛以及皮肤表现,癫痫发作和发育延迟。Dravet综合征在美国可能会影响多达16,000名儿童的16,000名儿童,并发作癫痫发作 - 最初发烧的癫痫发作长时间演变为其他多种癫痫发作类型,包括Tonic -Clonic,Clonic,缺席,肌阵挛性,肌阵挛性和滴落攻击,到2岁。儿童通常通常在发育中发展,但表现出癫痫发作后发育的放缓或下降。对于这两种情况,癫痫是主要成分,通常癫痫发作对可用治疗方法有抵抗力,因此是继续研究的原因之一。
您如何看待对这些疾病的研究改变治疗?
因此,通常在神经系统疾病(尤其是癫痫病)的情况下,我们专注于治疗症状 - 意味着癫痫发作。这两种疾病都有遗传基础,导致癫痫发作,但也有许多其他问题,例如步行困难,睡眠周期问题,行为和喂养问题。通过了解该疾病的遗传基础,我们希望开发针对该病来源的疗法,以便可以治疗多种症状并有一天治愈。对于结节性硬化,了解疾病的遗传机制导致依维莫司的发展,依维莫司的发展是在这种情况下针对肿瘤发展的重要一步。通过使用这种药物,我们现在可以在这种情况下停止或减慢某些肿瘤的生长。该药物还显示出减少结节硬化症儿童癫痫发作的能力。
对于Dravet综合征,已经研究了几种新药并批准(Epidiolex®/Cannabidiol)或已提交批准(Fintepla®/Fenfluramine)。这些药物以及Stiripentol(已批准的2018年)是第一个专门用于Dravet综合征的药物。我们知道导致大多数Dravet综合征的基因是SCN1A,它编码对脑功能很重要的钠通道。研究人员现在正在开发靶向基因的治疗方法,这些基因调节了多少SCN1A,以增加这些患者健康SCN1A的可用性。这种治疗方法(反义寡核苷酸)是疾病的根本原因,并具有治疗癫痫发作和许多其他并发症的潜力 - 有一天可以完全逆转它。
烹饪儿童会在极少数情况下参与研究吗?
绝对地。在神经科学中,我们最近参加了Dravet综合征和Lennox Gastaut综合征的Epidiolex和Fintepla试验。我们还准备针对这些条件进行额外的药物试验。我一直在与研究人员合作开发前面提到的反义寡核苷酸的试验。我们还计划开始对CDKL5进行试验,这是另一种罕见的遗传癫痫,我们参与了结节性硬化症的协作研究。
为什么研究稀有疾病很重要?
正如我们之前所说,尽管这些疾病很少见,但实际上它们作为一个群体很普遍。由于这些疾病中的许多疾病都有遗传基础,因此针对这种遗传病因的治疗方法的研究潜在地构成了治愈多种疾病的线索。如果我们能找到一种纠正Dravet综合征中基因功能障碍的方法,那么我们也许能够应用相同的科学来治愈其他遗传性癫痫,例如SCN2A,SCN8A,KCNQ2与KCNQ2相关的癫痫等。
在来年,您最兴奋的是库克治疗稀有疾病?
今年夏天,我们计划开设我们的成人遗传癫痫诊所。研究罕见疾病的研究之一是,我们现在看到患有这些罕见综合症的孩子活于成年人。不利的一面是,成人提供者从未在许多此类条件下都有经验,并且大多没有准备好照顾我们的方式。此外,我们对这些罕见的癫痫发作在成年期的作用不太了解 - 它们是否会出现新的或独特的症状,因为我们不像孩子一样看不见?成人遗传癫痫诊所将由我自己和成年癫痫学家组成,他们将与我一起照顾这些患者 - 最终开发了在过渡到成年时提供最佳护理所需的专业知识。我们希望将该诊所用作其他机构将来实施类似诊所的模型。
- FDA孤儿产品开发办公室。
- “稀有疾病和孤儿产品:加速研究与开发”委员会加速稀有疾病研究和孤儿健康科学政策。
了解M. Scott Perry,医学博士
我加入了厨师儿童的神经科学计划S在2009年作为儿科癫痫学家,然后担任癫痫监测单元的医疗主任在担任2016年神经病学主任的角色之前,我的临床和研究兴趣重点是治疗儿童时期癫痫病,特别是那些患有不受控制的癫痫患者或尚未确定原因的患者。我对使用手术疗法来治疗和治愈癫痫发作非常感兴趣。我的大多数研究都研究了使用多模式成像技术来定位癫痫发作,以及对患者和疾病特征的描述,这些特征预测了手术疗法的有利结果。可能受益于手术疗法的候选人库继续扩大,我特别是因为癫痫监测室的工作人员和全面的癫痫计划致力于通过切割技术,研究,研究,研究,研究,致力于改善癫痫儿童的护理。并担心患者的幸福感。点击了解更多。