得克萨斯州沃思堡,
22.
行进
2021
|
上午10:46
美国/芝加哥

帮助和希望高胰岛素中的

两个家庭的故事以及它们如何解决同样的罕见疾病

在定义了2020年的前所未有的时代有一个孩子是一回事。在已经充满了不确定性和困难的一年里,生一个患有严重疾病的孩子完全是另一回事,但这对住在路易斯安那州侯玛的迈克尔和劳里·帕金斯夫妇和他们刚出生的儿子查理来说是可怕的现实。manbetx万博全站app下载

查理在子宫里就被诊断出患有先天性高胰岛素血症(CHI)——一种罕见的胰腺遗传疾病。尽管这种疾病有几种形式,但高胰岛素症是指胰腺产生过多胰岛素,使血糖水平降至危险水平,剥夺大脑功能所需的重要燃料。

“高胰岛素主义是每年影响大约1种初始婴儿的罕见病症,”manbetx万博全站app下载保罗•桑顿。,医务总监厨师儿童的高胰岛素主义中心。“然而,它是新生儿中严重低血糖血症的最常见原因。尽管这是今天,但今天仍有患者患有诊断的患者。这可能是非常损害的,因为这种形式的低血糖将婴manbetx万博全站app下载儿放在大脑的高风险损害。”

帕金斯一家对这种疾病并不陌生,因为他们11岁的女儿艾娃(Ava)出生时也患有CHI。即便如此,大流行也使我们熟悉的情况变得更具挑战性。

出生时患有CHI的婴儿需要快速和正确的诊断,并立即进行药物干预以提高血糖水平。如果不采取这些措施,他们可能会因某种疾病而发作、脑损伤甚至死亡,而这种疾病可以通过各种疗法加以控制,在某些情况下甚至可以通过手术治愈。羊膜穿刺术在查理出生前就发现了他的CHI,这给了家人为他的到来做准备的重要信息。

第一个主要障碍是确定送达夏洛的地点。他需要在一个医疗机构的医疗设施上,中心专门从事Chi。美国在费城(Chop)的儿童医院中只有其中的两个存在于美国的儿童医院厨师儿童的医疗中心在堡垒价值。珀金斯熟悉费城的中心,因为Ava在她出生后不久接受了治疗,但大流行使旅行远离家乡复杂。他们需要更接近的东西,最好是一个合理的汽车骑行。

互联网搜索带领珀金斯烹饪孩子们与Thornton博士的培训,他们在剁培训,被认为是一个世界着名的混乱专家。

“每当桑顿博士打电话给我,然后跟我谈话时,我留下了深刻的印象,接近一个小时,”帕金斯说。“我知道他是一个非常繁忙的人。所以,我们决定继续取消我们的计划去费城。“

Perkins与来自德克萨斯州哈里斯博物馆医院和厨师儿童的奇专家的多学科妇产科团队合作,为Charlee出生开发了一个游戏计划。

“从我遇到珀金斯夫人的第一时刻,我们谈到了我们如何帮助她为她的孩子的诞生做准备罕见的疾病,我对她的决心印象深刻,以确保从此刻保证给她的宝宝最好的照顾桑顿博士说,他的出生说。“她牺牲了留下她的家人,旅行来烹饪孩子,这样她就可以送给她的宝贝,在那里我们的球队准备从出生时准备好他是她可以制作的最佳选择。”

但在几个月里,劳里的东西逐渐变为荣誉。预先普兰坦和胎盘脱裂,为早期和戏剧性的交付制作,将Charlee的护理团队投入到最初预期的行动。夏洛伊于7月7日出生于32周的妊娠7次。正如预期的那样,他的血糖危险地低。他立即转移到烹饪儿童和赋予药物,以增加他的血糖水平。

“通过为具有严重的高胰岛素中的婴儿做好准备,我们能够在出生后30分钟内让他稳定,”Thronton博士说。“这给了我们最好的能力,为夏尔河获得一个良好的长期结果。”

Charlee的机会

帕金斯夫妇给查理提供了两种治疗方式。要么让他一辈子用喂食管不停地进食来维持他的血糖过低或者手术切除了大部分胰腺。后者意味着查理会像他的姐姐一样患有糖尿病,依赖注射胰岛素来调节血糖。

这一次,熟悉的熟悉选择他们的婴儿的手术选择更容易。Charlee和Big Sister Ava具有完全相同的Chi形式。Ava的胰腺被作为婴儿移除,并且在她的家庭的帮助下,她能够成功管理所产生的糖尿病。即使是一个11岁的人,她也知道如何检查她的血糖,可以阅读她的葡萄糖监测器,可以改变她的无绳胰岛素泵。没有什么能阻止她享受她年龄的所有活动的所有活动。Perkins知道他们可以在他们有AVA时灌输相同的知识,独立和信心。

在他们可以进行手术之前,Charlee不得不克服在尼古尔的早产儿的挑战。

“他不仅有奇,但他不得不击败所有早期的婴儿婴儿东西甚至能够维持手术,”Perkins说。“他于7月7日出生于32周,并准备在7月31日摇滚和滚动主要手术。”

会议上的一个里程碑

帕金斯一家成立库克儿童高胰岛素症中心是在具有里程碑意义的一年,因为2020年是该中心为来自全国各地的儿童提供服务的10周年纪念日,这些儿童接受了该中心提供的非常专门的照顾。

“先天性高胰岛素主义的治疗非常复杂,”桑顿博士说。“罕见疾病的患者非常重要,患有多学科团队,如厨师儿童的高胰岛素主义中心,在那里培养这些患者的团队成员的方法和经验导致更好的结果,留下较短的逗留,让患者的家尽可能快地到他们的家人。“

海登·胡德自库克儿童高胰岛素血症中心成立以来一直是该中心的患者。2000年,胡德出生几周后,医生就发现他患有高胰岛素症。

“当他出生时,海登很生病了,它把它们弄清楚了解决问题,”戴维斯·汉德,海登的母亲和一个家庭练习医生德克萨斯州圣安克萨斯州。“你讨厌说你感激你的孩子生病,但是因为他真的很病,他们能够尽早诊断他。这就是为什么他有更好的结果而不是一直在。“

当他两个星期年龄时,海登大部分胰腺都被删除,但问题持续存在。在努力管理他的疾病后,在他生命的前19个月来管理他的疾病之后,引擎盖决定从他们的家到南德克萨斯州的家,因为它是美国唯一的HI中心。那就是他们遇到了Dr.thornton的地方。

“博士敞篷博士说,桑顿帮助我们提出了一个我们可以做的一些新的治疗计划,我们可以帮助稳定他的高胰岛素病症。““这是那些日子里的真正的过山车,桑顿博士是帮助在我们更加稳定的轨道上获得东西的重要组成部分。”

在海登的妈妈描述为他们的家人的神圣转向,桑顿博士于2002年由厨师儿童医疗中心招聘,加入医务人员作为内分泌医学主任。此举意味着引擎盖将不再需要在海登的护理旅行。

Thornton博士花了八年的成长厨师儿童的内分泌学计划,并于2010年设定了在医疗中心启动国家第二宿诊所的景点。

“每个孩子的嗨管理都是不同的。这是一个非常个性化的体验,“海登的妈妈说。“我认为这是一个重要的区别。他们不仅仅是符合所有拟合所有治疗。在厨师孩子中,他们真的能够定制他们的照顾,我认为这就是为什么家庭感到听到的原因,就像他们为他们工作的照顾。这对厨师儿童中心特别特别。“

打破障碍

像大多数罕见的疾病一样,对于患有HI的家庭来说,提供信息和支持的资源很少,所以帕金斯和胡德基金会带头建立了一些。

劳里·帕金斯(Laurie Perkins)在他们的教区为患有糖尿病的儿童组织了一个名为“甜蜜英雄”(Sweet Heroes)的支持小组,这样查理和艾娃就可以有时间和其他面临类似命运的孩子在一起。

博士博士将她的医学知识纳入宣传职位,作为先天性嗨国际委员会主席,这是一个致力于改善HI的人的生活的非营利组织。她也是HI全球登记处的主要调查员,从全球范围内收集数据和反馈,以了解更多有关您的高等教育的更多信息。Thornton博士也与这个组织和努力有效。

生活在罕见的疾病中并没有停止追求他的梦想。而且,如果他的大姐姐是任何指示,它也不会阻止Charlee Perkins。

“我总是觉得一般的孩子,”海登说。“我对孩子可以做的每一件正常的事情,并没有感到留下来。我知道我是这种疾病的幸运者之一。所以我真的试着把一切都作为祝福。“

在他大学的第一年,海登成为了德克萨斯理工红色突袭者队的一名长枪手。如今,他的目标是开创一条职业道路,让他能够培养对狩猎和牧场的热爱。他甚至和一个朋友开了一家小的狩猎向导公司。现在海登已经是一个年轻人,他能够通过饮食、锻炼和密切关注自己身体的感受来控制HI。

“作为一名内分泌学家,并且在一个机构工作很长时间,最美妙的部分之一就是可以指导我们的病人从诊断到成年,并看着他们成为成功的成年人,”桑顿博士说。“当这些家庭跟着你从一个机构到另一个机构时,会更有趣。”看到孩子从确诊到成年的一大好处是,你会了解一种疾病对孩子及其家庭的终身影响,这最终会让你成为一名更好的医生。”

至于Little Charlee,他的日子里充满了妈妈,爸爸和妹妹的吻和拥抱。他正在遇到所有的里程碑,喜欢微笑,坐起来,不会在没有时间爬行。

关于厨师儿童的高胰岛素主义中心

了解世界上最受尊敬的先天性高胰岛素主义中心的一个是在厨师儿童的中位于拯救生命的时刻。先天性高胰岛素主义是婴儿超过3天的低血糖(低血糖)的最常见原因,以及儿童。如果这种罕见,并且经常严重,遗传障碍未被治疗,这些孩子面临风险癫痫发作甚至永久性脑损伤。找到正确的护理对于防止不可逆转的伤害和提高生活质量非常重要。

库克儿童高胰岛素血症中心(Cook Children’s high insulin Center)是美国最早的项目之一,该中心采用专业团队方法治疗高胰岛素血症(HI)。高胰岛素血症影响身体的许多部位,所以要真正治疗HI的各个方面,每个孩子都需要由顶尖的医生、护士、研究人员和该领域的专家来诊治。这些医疗专业人员花费了额外的数年的紧张学习,并致力于他们的实践专注于HI。这意味着你的孩子可以得到最好的照顾。正是这种水平的治疗帮助我们的项目赢得了非凡的护理和取得积极成果的国际声誉。

了解更多关于库克儿童这里的高胰岛素主义中心。

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