德克萨斯州沃思堡,
01
八月
2018
|
14:56 pm
美国/芝加哥

哈珀的故事:有100万分之一的诊断

患有罕见遗传疾病的孩子称为家族性乳糜症综合征(FCS)

与大多数父母类似,克里斯(Chris)和肯德拉·布劳顿(Kendra Broughton)焦急地等待了九个月的孩子。哈珀带来了比他们想象的更多的快乐,也带来了一百万诊断。

哈珀·布劳顿出生时

哈珀出生时患有一种罕见的遗传疾病家族性乳糜症综合征(FCS)这会导致饮食脂肪的堆积,通常导致胰腺炎,胰腺急性炎症和严重的腹痛。FC是如此罕见的估计差异。但是专家们认为,每百万约有一到2个可能患有综合症。

哈珀的母亲肯德拉·布劳顿(Kendra Broughton)说:“起初这真的很疯狂,因为我从母乳喂养变成了必须获得配方奶粉,这不是您的日常配方。”“这也是我们的第一个孩子,所以我们甚至都不真正知道会发生什么。”

许多患有足球俱乐部的人多年来患有剧烈疼痛,因为他们在误诊后遭受误诊。尽管哈珀的病情在九个月时被诊断出,但她仍然遇到相当多的医疗失误。

哈珀的父亲克里斯·布劳顿(Chris Broughton)说:“当我们第一次将她带到达拉斯的一名专家时,我们实际上是根据我们的儿科医生的建议将她带到心脏病专家的。”“在她把亚麻籽油放在亚麻籽上后,哈珀最终因胰腺炎而住院。对我们来说,这是未知的,那是因为她的身体无法忍受脂肪。”

直到她的住院治疗,哈珀的家人才知道他们必须更深入地找到一个答案,这会给他们带来一个陌生的诊断,并将他们带到烹饪儿童的内分泌学计划

肯德拉的母亲在德克萨斯州峡谷的丹尼斯佳能博士工作。她与医生谈到了哈珀的病情。他进行了一些研究,发现了他认为符合哈珀症状的信息。佳能博士通过电子邮件发送了医学博士Don P. Wilson,厨师儿童的内分泌学家, 寻求帮助。

尽管该综合征很罕见,但威尔逊博士以治疗FC患者而闻名。威尔逊博士和他的团队目前关心全国12名患者,其中包括来自德克萨斯州的6名患者。

克里斯说:“最初,接受如此罕见的诊断令人震惊,但是一旦威尔逊博士解释了它是什么以及如何管理它,而且它确实会比她更能改变我们,我们意识到我们可以做到这一点。”

健康人的正常甘油三酸酯水平通常小于150 mg,但是FCS患者可以达到该量的10倍。通过正确的诊断,哈珀现在可以治疗她的病情。

哈珀·布劳顿(Harper Broughton)在库克儿童

威尔逊博士订购了脂质剖面,每六个月对哈珀的甘油三酸酯水平进行密切监测,以确保她不会陷入另一例胰腺炎。她的甘油三酸酯水平仍保持在700左右,这似乎很高,但对于FCS患者来说,甘油三酸酯水平似乎很高。

威尔逊博士说:“高甘油三酸酯可能会破坏胰腺,这会导致吸收营养的问题并可能导致她患有糖尿病。尤其是在她的[哈珀]病例中,饮食限制是为了避免胰腺炎。”

FC患者通常因衰弱的症状而被诊断出,例如严重的腹痛,麻木或刺痛,认知受损或血液伴随牛奶的一致性,但在9个月大时,由于她的粉红色血液而被诊断出Harper。

克里斯说:“哈珀的甘油三酸酯高,皮肤下有很少的脂肪气泡,几乎看起来像小丘疹。”“有一次,我们带她去接受血液检查,她的鲜血粉红色,因为它充满了脂肪。实验室技术人员实际上以为他们已经搞砸了测试,所以他们把她带进了第二次,她再次打破了测试[由于结果不确定]。”

虽然无法治愈FC,但鼓励患者与营养师见面,以保持脂肪水平极低的生活方式以及避免过量碳水化合物的重要性。

克里斯说:“我们唯一要注意的是她的脂肪摄入量。”“她吃的脂肪饮食非常低,我们通常会每天保持7或8克之间的饮食。她吃得很健康,但否则我们不会限制她。我们试图像她的朋友一样保持她的一天是。”

虽然大多数5岁的孩子都关心吃一块糖果,但哈珀对她的“作弊日”表示感谢,并了解她的日常限制。

哈珀·布劳顿(Harper Broughton)5岁

威尔逊博士说:“ FCS需要严格而严格的饮食,这是问题,尤其是在幼儿中。”“每个人都会长大,很想吃我们不应该吃的东西,但是当孩子不能总是参加生日聚会和其他零食时,它会排斥他们。”

尽管饮食上有限制,但哈珀(Harper)现在已经与FCS一起生活了五年,而她的健康生活方式是她对正常的定义。

肯德拉说:“除了这种生活方式之外,哈珀什么都不知道。”“看来她的身体可以说出她何时吃太多脂肪,因为她感觉不舒服,需要吃些不同的东西。”

哈珀的父母很快意识到,如果她知道自己的诊断,他们的日常生活将更容易管理。

克里斯说:“我们对她限制她以及为什么我们限制她非常开放。”“她非常意识到这一点。我认为这确实是有饮食限制的孩子的父母的关键。那是您的孩子,您必须让他们与朋友一起欺骗和乐趣,但您还必须解释为什么您为什么只能经常这样做。它确实有帮助。”

什么是家族性乳糜症综合征

评论(0)
感谢您的留言。它将在批准后发布。