Jean Yaeger

随着女孩及其家人应对唐氏综合症的身体挑战和发展延迟，苏菲·沃森（Sophie Worsham）和利比·斯普斯特（Libby Sponsler）的阳光人物和决心闪耀。

15个月大的索菲（Sophie）由于唐氏综合症和她的早产而患有低肌肉。但是她可以玩，ba笑，微笑，无论她想去哪里。由于锻炼和职业疗法，索菲开始学习自己坐起来。

2½岁的利比（Libby）使用了很多单词，但接受了语音疗法来改善她的发音。职业疗法帮助她在第二个生日之前就开始走路。利比（Libby）是一个嬉戏的大姐姐，喜欢跳舞，依ugg和表达她的野蛮魅力。

两位女孩都诊断出通过库克儿童的基因测试证实了唐氏综合症。两者都接受了库克儿童（Cook Children's）的婴儿的手术 - 索菲（Sophie）的肠道堵塞和心脏缺陷的利比（Libby）。随着成长并达到里程碑，他们进来进行检查。

十月是唐氏综合症宣传月，我们在库克儿童的著作中要分享有关这种情况的信息，这种情况在开发的早期就会发生，当时胚胎的分裂细胞有三本副本21染色体，而不是两个。每年大约有5,000名婴儿出生于美国，患有唐氏综合症，也称为三体症。特征有所不同，但通常包括独特的面部特征以及某种程度的发育和认知延迟。

库克儿童遗传学家亚历山德拉·加尔扎·弗洛雷斯（Alexandra Garza Flores），医学博士说患有唐氏综合症的人可能会经常感染耳朵，听力损失，阻塞性睡眠呼吸暂停和甲状腺功能障碍。由于肌肉张力低下，许多患有唐氏综合症的婴儿在喂养方面需要额外的支持。心脏缺陷很常见，发生在40-50％的新生儿患有唐氏综合症的新生儿，代表早期最严重的医学问题之一。manbetx万博全站app下载

Garza Flores博士说：“借助我们目前的医疗进步和积极的医疗监测，唐氏综合症的人有可能获得幸福，健康，富有成效和有益的生活。”“有时事情会充满挑战，但我们将与他们的家人在一起的每一步，以帮助保持亲人健康并确保他们获得必要的资源。”

Garza博士Flores博士在库克儿童遗传学中心概述了唐氏综合症服务的范围，其中包括遗传学家，遗传咨询师，护士从业人员，案例经理，社会工作者，营养师，医疗助理和保险专家。

遗传团队协调诊断测试，筛查和咨询，并提供长期的随访护理。此外，2岁及以上的儿童可以选择定期参加一次特殊的多学科唐氏综合症诊所，每隔一个月就会提供一次。

她说，唐氏综合症每700个出生中发生约1个。医生经常通过身体检查识别这些标志，但建议进行确认。Garza Flores博士说：“黄金标准是核型分析。”他指的是使21号染色体的额外副本可见的血液测试。

唐氏综合症的儿童具有常见的染色体异常。但是每个孩子也是独一无二的。庆祝他们的韧性和对生命的热情，我们希望以两种观点为特色。让我们认识Libby和Sophie。

利比的故事

自由喜悦“ Libby” Sponsler在出生时重8磅，12盎司。首次父母约书亚（Joshua）和麦迪逊·斯普斯特（Madison Sponsler）认为女儿的脸可能具有唐氏综合症的特征 - 这是一个惊喜，因为他们没有进行产前测试。虽然唐氏综合症婴儿的比例为35岁以上的妈妈，但麦迪逊只有21岁。他们的分娩中心的助产士建议，第二天，海绵员将利比带到儿科医生。

第二天早上，从他们的贝德福德（Bedford）开车到医生办公室，利比（Libby）手中的蓝色色调散布在她的整个身体上。他们赶到库克儿童急诊室，利比在那里收到氧气，并被接纳为新生儿重症监护室（NICU）进行一周的医疗支持和大量检查。她确实患有唐氏综合症，也有一个被称为房屋的管道缺陷的心脏孔。

库克儿童心脏病专家格雷戈里·巴克（Gregory Barker），医学博士解释说，缺陷涉及多个心脏结构，导致血液流向肺部。

巴克博士说：“这导致症状如呼吸困难和喂养不良。”“如果未修复，它将导致对肺部的不可逆转和严重损害。”

利比（Libby）在6个月大时回到厨师厨房接受手术，以修复其心脏腔室之间的墙壁，并用一个大阀形成单独的三尖瓣和二尖瓣。巴克博士说，这是一个复杂的程序。

他说：“好消息是，通过适当的手术干预，患者从本质上致命的心脏病到患有健康的心血管系统。”“我们的大多数患者都需要每一到两年进行心脏病学随访。”

麦迪逊谈到手术的结果时说：“我们很快看到了巨大的变化。”利比不再需要稳定其氧气水平的药物。利比变得更加机敏，吃得更好并开始增加体重。她拜访了巴克博士进行检查。

德克萨斯州幼儿干预（ECI）为在家中的利比提供语音疗法和职业治疗。职业疗法帮助她学习爬行和走路。如今，她的疗法着重于对固执行为的一致管理。

她的妈妈说：“很多人都在弄清楚什么对利比有用，什么对利比无效。”

麦迪逊说，她和约书亚首先对唐氏综合症新闻感到震惊。但是他们很快找到了其他提供支持并帮助他们调整期望的家庭。麦迪逊说，这种诊断是可怕的，而且很重要。

“社区帮助我处理了一切。一旦我能够处理，我就能享受我的孩子，从那里进展顺利。”她说。

麦迪逊获得了一种心态，即利比可能不会遵循其他孩子所做的某些时间表。没关系。利比喜欢抱着她的妹妹Ember。她喜欢戏剧和音乐。麦迪逊说，她证明患有唐氏综合症的人能够实现自己的目标。

“如果她试图堆叠障碍，并且在她的出色运动技能上遇到困难，我告诉她‘如果您想完成它，您可以完成它。’”

索菲的故事

产前筛查表明，布鲁克·沃舍姆（Brooke Worsham）第二次怀孕约12周唐氏综合症。布鲁克和她的丈夫马克已经是一个健康的孩子的父母。但是第二次怀孕有更多的并发症：扫描显示未出生的索菲患有一种消化障碍，称为十二指肠狭窄。由于脐动脉和胎盘之间的流量低而有死产的风险，布鲁克在密切监测下在医院度过了六个星期。

索菲·埃莱恩（Sophie Elaine）在33周时通过剖腹产出生，重3磅，8盎司。沃森斯（Worshams）有预先选择的厨师儿童作为手术所需的目的地。库克儿童小儿外科医生托马斯·鲁森巴赫（Thomas Rothenbach），医学博士当索菲（Sophie）只有一天大的时候，可以运行，创建了绕过小肠中障碍物的空缺。

大约25％的十二指肠闭锁婴儿（完全阻塞）或十二指肠狭窄（部分阻塞）也患有唐氏综合症。十二指肠或小肠的第一部分未能在患有这种情况的婴儿中发展成为一个空心管。

罗森巴赫博士说：“因此，没有什么可以从胃到小肠。”“闭锁必须是固定的，让婴儿能够吃。”

索菲（Sophie）也出生于她的心中有一个洞，现在被认为在功能上关闭而无需干预。医生可以听到一点杂音，但就目前而言，她的心并不关心。

在厨师儿童的NICU中，护士和言语治疗师在六个星期内帮助了索菲的喂养挑战。然后，在沃思堡出院后，ECI的治疗师介入了。这种疗法帮助索菲学会了食用婴儿配方奶粉补充的泥食品。

同时，职业疗法将索菲（Sophie）置于提高她的力量和耐力。治疗工具包括枕头道具和玩具，以吸引Sophie练习时的注意力。布鲁克称疗法为锻炼。“如果我们把她置于适当的位置，她可以握住它，但是她现在无法独立坐着。”

Worshams希望Sophie可以接下来注册8月在德克萨斯基督教大学的Kinderfrogs干预计划中，该计划为唐氏综合症和其他发育差异的儿童提供服务。她在候补名单上。

布鲁克将她的女儿描述为社交，随和，受到老大哥格雷厄姆的崇拜。索菲（Sophie）被ABC的歌曲和她最喜欢的Light Owl迷住了，她很激烈地努力实现自己的想法。她最近开始抓住瓶子和汤匙。

“她将要做所有的事情，但这并不是格雷厄姆所做的速度。因此，您只需坐下来，每天都要耐心等待。这将需要更长的时间，我们不会感到匆忙。”

她指出，患有唐氏综合症的孩子的兴趣，欲望和情感与其他孩子相同。他们希望被包括在内，但可能需要更多的帮助或更长的时间来完成任务。

像利比（Libby）的妈妈一样，索菲（Sophie）的妈妈说，起初诊断很可怕。她的建议？找到一群其他父母抚养唐氏综合症的孩子。利用他们的经验和支持。不要看未来太远。准备好让唐氏综合症孩子散发出的喜悦。

“她遇到的每个人都爱索菲。她适合我们的家庭。自从她出生以来，一切都已经解决了，我们的生活并不比增加另一个孩子更复杂。”