得克萨斯州沃思堡,
14.
二月
2020
|
下午14:49
美国/芝加哥

儿科医生深入进入MTHFR

史密特博士着眼于基因突变测试:有用的或“有希望的”

关于MTHFR测试的说明

特别注意:我们的遗传团队,库克儿童的临床和代谢遗传学中心,并未定期安排由于MTHFR担心引起的遗传评估患者,因为存在两种多态性,这在该基因中通常是有问题的。30%的美国人在MTHFR中有1个多态性,10%有两种多态性。我们建议您的初级护理儿科医生检查血浆同型半胱氨酸水平,如果正常,不需要干预。如果血浆同型半胱氨酸升高,则可以用叶酸处理细胞,并且可以与我们的遗传组进行讨论的问题。我们不建议美国内侧遗传学学院不建议使用此测试,并且往往不被保险覆盖,我们不建议对MTHFR多态性进行DNA测试。

MTHFR基因突变检测:有益或“有益”

我们写的一些帖子是保证导致反应...疫苗,原料牛奶和精油是一些真正带来评论的东西。通常的评论不会让我感到惊讶......从“你不知道你在谈论”到“,但____________真的为我和我的家人工作了。”

但是,我试着不去担心太多,我试着做我的研究来给你们提供最好的信息,忽略任何可能的反应。

我怀疑MTHFR基因突变的主题将很快添加到我的主题列表中,因为对其他热门话题的一致响应是......“但是,MTHFR基因突变的人呢?”

因此,您可能会调用MTHFR突变的争议主题的争议主题......超级争议...或元争议。

什么是MTHFR酶?

根据美国医学遗传学和基因组学学院的研究,MTHFR(或5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)是一种酶实践指南在该局部上,“催化5,10-甲基四乙烯酸酯的转化为5-5-甲基四氢溶胶,叶酸的初级循环形式,以及用于甲硫氨酸的同型半胱氨酸的酰基化。”容易,对吗?

MTHFR是一种酶。酶是加速化学反应的物质。酶几乎有几乎有助于我们身体的每种化学反应。酶的效率可以通过许多不同的因素来加速或减慢。MTHFR事项是因为其途径中的最后一种产品甲硫氨酸转化为可以捐献称为甲基的其他产品。甲基可以捐赠给细胞的许多不同部分,并在DNA和蛋白的功能中发挥重要作用。

如果MTHFR不起作用会发生什么?

在MTHFR中突变导致酶活性严重受损时,它可以导致升高的氨基酸水平(蛋白质的构建块)称为同型半胱氨酸。这种氨基酸的堆积可能会增加血液凝固和心脏病的风险。

最近的研究对这种联系提出了质疑,并表明治疗高水平的同型半胱氨酸可能不会降低心脏病发作的发生率,但我们知道同型半胱氨酸确实激活了血管,使它们更容易形成血栓。不影响同型半胱氨酸水平的突变尚未被证明会导致疾病。在基因水平上存在许多变异,它们似乎并不影响酶的活性。在没有进一步证实这些会导致问题之前,它们应该被认为是正常的变化(比如眼睛的颜色)。

研究试图将MTHFR突变与600多种不同的疾病联系起来。有上千份出版物,毫无疑问还有更多没有出版。然而,只有一种情况被明确证明会增加MTHFR突变儿童的患病风险:携带C677T变体的女性生出神经管缺陷(如脊柱裂)的孩子的风险略有增加。

个人研究已经显示出其他协会,但对于每个条件,有冲突的研究,争论MTHFR是一个原因。

此时,美国医学遗传学和基因组学院学院并不建议对血栓患者的MTHFR进行常规检测,适用于经常性妊娠丧失或任何其他病症的妇女。

那么,到底是怎么回事呢?

有一些医生和自然疗法提供者建议对太阳下的任何疾病进行MTHFR基因检测。他们通常会建议进行检测,然后让另一家公司对基因组进行分析(通常这第二家公司是由推荐提供者经营的,或向推荐提供者提供经济回扣)。在此之后,治疗计划通常包括补充和其他疗法。这些治疗可能非常昂贵。

这些服务的提供者经常吹嘘他们的广泛研究。这项研究可能包括一些表明MTHFR和当前疾病之间存在联系的科学研究,但它们往往忽略了其他没有显示出同样联系的已发表证据(往往质量更强)。在他们的网站上发表的其他研究显示,收集到的轶事故事,甚至到收集到的博客帖子,都显示在完成MTHFR测试和饮食或补充剂修改后,症状有所改善。

其他人在说什么?

正如我之前提到的,美国医学遗传学和基因组学实践指南尽管如此,这些是MTHFR突变是最合理的疾病,但不建议评估增加血液凝血,复发性妊娠损失或风险家庭成员的MTHFR测试。没有其他医学社会已经认可了MTHFR突变试验。

我认为最符合的证据来自这篇文章以及23andmeblog的主题摘要。23和我是一家提供基因组测序(以149美元)的公司,这对于开始对MTHFR突变的余处所必需的。因此,他们有149个理由您想要调查您的MTHFR状态。但是,他们是什么总结

“基于现有数据,23名和我的科学家已经得出结论,人们应该在普通的MTHFR变体上解释它们的基因型,因为对其健康有影响。为了在遗传变异和健康状况之间的联系,被认为是真实的和临床意义的,经营的科学研究需要表现出该协会的令人信服和一致的证据。“

所以,如果没有任何疾病被明确证明是由MTHFR突变引起的,没有任何主要的医学协会认可MTHFR评估,而向你出售评估的公司说不值得……也许我们在采用这种方法之前应该三思,除非是在非常特殊的情况下。

你的问题:

对MTHFR的基因进行突变绝对意味着你会因为它而产生问题吗?

不幸的是,这并不是那么简单。基因的变化很常见。我已经看到了40-60%的数字,有一些改变。但是,这些变化并不一定意味着一个人因他们而增加疾病风险。其中许多变化可能是(可能是)正常变体。基于我们目前的知识,如果同型半胱氨酸水平正常,则突变似乎并不是临床显着性。

想想眼睛的颜色。大约55%的人是棕色眼睛,但这并不意味着其他人的视力都很差。我们如何测试视力?用视力测试,而不是检查眼睛颜色的基因。

您如何检查MTHFR功能?具有同型素水平。有可能发现MTHFR功能可能还有其他和更好的测试方法,但我无法找到此时如何这样做的研究或建议。

MTHFR突变的儿童是否应该延迟或延迟接种疫苗?

我只能找到一个研究疫苗副作用和MTHFR突变之间的关系。本研究正在寻找在〜125名患者的人群中给予小痘疫的副作用。那些MTHFR突变的人确实显示出不良事件的增加。列出的不良事件是本地(位点的较大标记)和全身(发烧,皮疹和淋巴结肿胀)。他们没有报告任何进一步或长期的副作用。

我看到了关于MTHFR谈论疫苗中的汞与MTHFR突变的患者的汞的谈判的一个主要作家可能会有问题处理汞。特定理论的问题是除了多剂量流感疫苗小瓶外,疫苗中不再包含汞。有关其他重金属的讨论,请在以后查看主题的问题。

我认为很有可能,随着时间的推移,我们会发现孩子们可能会根据他们的基因对疫苗有不同的反应。差异可能在于疫苗的副作用或有效性,可能只影响极少数儿童。问题是,我们目前没有任何信息来通知这些决定。进一步的研究是必要的,任何声称知道秘密联系的人都应该极其谨慎地评估他们的说法。此外,由于MTHFR基因差异如此普遍,很难想象它会在疫苗反应中发挥重要作用。如果是的话,我认为人们的反应会比现在普遍得多。

MTHFR和自闭症之间是否有关联?

有一些研究表明,自闭症风险的轻微增加与一种被称为C677T的特殊变化之间存在联系。一项大型研究多项研究的结果(我们最喜欢的一种研究,称为荟萃分析)显示了一些非常有趣的东西:“只有来自没有食物强化的国家的儿童才发现C677T多态性与自闭症相关。”在食物中添加叶酸的国家,这种突变与自闭症之间的联系消失了。

没有其他重要的研究表明MTHFR和自闭症症状之间的联系。虽然许多MTHFR专家声称,患有自闭症的高百分比具有MTHFR突变/变异,因此没有自闭症的人的人。证明它是巧合的任何一切都需要在患有神经典型的儿童的患儿中突变的数量更高。

MTHFR和加工毒素或金属之间是否有关联?

这个问题很难回答,因为毒素的定义很难确定。我们接触到的任何东西如果暴露程度足够高,都可能是毒素。如果我们不过量接触,几乎自然界的每一种物质都是无害的。因此,处理毒素的能力是模糊的,很难定义或研究。

金属的讨论有点不同。与MTHFR突变相关的最多研究的金属之一是铅。一项研究表明,如果他们在2岁之前暴露于大量铅,他们的孩子在2岁之前暴露于大量铅,他们的孩子可能会使他们的孩子更容易受到发育问题。获得。

有MTHFR突变的人在服用扑热虫或其他药物时会遇到麻烦吗?

乙酰氨基酚导致谷胱甘肽的枯竭,这是一种抗氧化剂,可防止对我们细胞的许多部分损伤。这一切涉及,导致几种不同疾病的作用 - 最常见的哮喘,使哮喘变得更糟。其他研究将乙酰氨基酚用于其他问题联系起来,包括在妊娠期间使用也导致自闭症。MTHFR突变在相关途径上工作,因此,酶功能下降的人可能会增加这些效果的风险。

虽然坚定的治疗建议未被作为这些研究的结果发生变化,但我认为谨慎,以减少最多可能的症状的使用和依赖药物。一些我看到过度使用乙酰氨基酚的常见情景是:出牙(儿童没有周症状症状),“低级”发射和疫苗常规/预定的乙酰氨基酚。如果我的患者(MTHFR或没有),我会很高兴,从未接受过这些症状的治疗。

MTHFR突变确实对使用药物的影响的最可能的情况是在涉及与部分途径的治疗的条件下。用于癌症和自身免疫疾病的化学治疗剂(例如,类风湿性关节炎)经常在相同途径的部分上工作。我们应该谨慎使用并继续研究需要接受这些类型药物的患者的MTHFR突变的效果。

MTHFR突变与舌结、鹳咬、骶骨窝或其他体征是否有关系?

是的,我见过图形。但是,MTHFR突变和舌头之间有关系,鹳叮咬,骶骨凹坑或其他中线缺陷吗?

鹳叮咬是颈部背面的常见红色标记。糖虫是鼻子上发现的突出蓝色静脉。他们对中药令人担忧的是年龄段,并认为表明患有对糖的敏感性的倾向。舌头也相当常见,大多数也是正常的变种。骶骨凹坑也是一个常见的发现。它们在脊柱的底部几乎没有撞击,通常在底部的裂缝上方或之间。它们可以是脊布双歧巾的最阳胀形式。虽然大多数都没有讨论,但医生应该寻找凹坑的基础以及尺寸,然后在寻找可能是脊柱Bifida迹象的症状。

我已经搜索了这些发现与MTHFR突变之间的任何相关的文献。没有研究存在。因为未能出现未能显示正相关的研究不经常发布,因此很难知道是否已经完成或者已经完成,未能显示相关性,因此未提交出版物。

妈妈突变的接下来是什么?

更多的研究!我们需要进行更多高质量的研究,才能明确地说出各种突变意味着什么。

与大多数来自全基因组研究的发现一样,因为他们最近才能获得便宜,我们仍然需要了解各种突变的意思。只有当我们知道他们的意思时,我们只能可靠地推荐有意义的治疗建议。在此之前,建议将基于理论,也可能或可能不证明值得。事实上,通常可能最终有害的理论治疗。

了解贾斯汀史密斯,M.D.

贾斯汀史密斯,M.D.,是一个儿科医生和德克萨斯州沃思堡的厨师儿童数字健康的医学顾问。他在Facebook和Twitter上有一个积极的社区,因为@thedocsmitty并为厨师儿童写作checkupnewsroom.com。他认为,儿科医生战略性地利用社交媒体和技术与家人联系,可以加深他们之间的关系,并为他们繁忙的生活方式提供新的便利。史密斯的创新儿科诊所,一个"由您设计"的儿科诊所即将开业2017年奖杯俱乐部

注释1-17.(17)
感谢您的留言。审批通过后会发布。
黎明霍夫曼
29.
十月
2017
这是一个很棒的基于事实,精良的文章。我欣赏你如何辩论每个问题并通过证据支持它 - 您也不快速做出绝对的陈述。作为轶事,我们的儿子用C6772T测试了阳性,患有C6772T的糖尿病,骶骨凹坑(我的所有孩子们),鹳咬伤,无声回流和许多食物不容忍。巧合......谁知道,但我希望研究继续!再次感谢这个信息!
杰西卡麦科伊
22.
11月
2017
如果有什么研究的话,我很想知道如何成为其中的一员。我有一个C677t突变的副本,我的女儿有脊柱裂(脊髓脊膜膨出)和染色体缺失。我希望我在怀孕前就知道我的基因突变,这样我就不会因为女儿的缺陷而痛苦地死去。即使这两天之间只有轻微的相关性,但对于我们这些因为医学界对这种突变缺乏了解而永远改变了整个生活的人来说,这也绝不是微不足道的。
杰基拉德布莱克
11.
12月
2017
很棒的文章,谢谢。我目前正试图通过所有MHFTR的东西,同时避免糟糕的科学。我刚刚确认我有MTHFR A1298C突变,我的女儿确实有骶骨窝,鹤咬,“糖虫”,舌/唇结。
艾琳
23.
12月
2017
感谢您的本科学的淫乱文章。这是一个新鲜空气的呼吸,所有危言耸听于那里!
B.A.伯克
16.
二月
2018
史密斯博士,

读完你的整篇文章,我必须说,我非常怀疑医学界接受大型制药公司提供的信息、文献或研究。您在这里提供的很多信息与23&Me提供的信息相同,该公司几乎全部由制药公司资助。他们以一种“伙伴关系”的形式为23&Me提供资金,在这种“伙伴关系”中,存储的Dna信息得以交换。基本上就是出卖使用者的DNA。大制药表示,这是为了开发新的药物来治疗人群。我们都知道,任何企业的目标都是增加利润,所以采取激进的策略来保持竞争的领先地位,赚取越来越多的钱。

这不是纽约等秘密国,已通过法律禁止药物代表托管活动,缔约方,或者对他们所遇到的医生留下太多。明确的法律将通过试图解决向患者推动处方药进行回扣。

考虑到上述信息,有意义的是,23&我将宣布告诉人们不担心MTHFR突变,不值得测试,23&ME不再为他们的健康报告中的MTHFR突变提供结果。23&我曾经做过。直到Bigpharma进入图片,他们停止释放这些结果。

在医学测试和学习社区(包括科学)中,众所周知,由于各种可能影响结果的外部因素而往往没有测试或者往往不经测试的结果往往没有测试。但是,如果每个人都有完美的甲基化系统,我们都知道健康将呈指数增长。它不是造成严重破坏的特定甲基化系统,这是受影响的植物脉冲系统,从而造成严重破坏。我亲自有一个小杂合的mthfr 1298突变.....但猜猜是什么?它是附加的相关单核苷酸多态性,它在我的系统上造成可怕的破坏。

特别是,真正的,我敦促招待一个短期偏见的研究,支持MTHFR可能造成严重破坏的想法,从中出发,并评估你的观点。
沙伦斯
27.
行进
2018
很有意思!我最近发现我有两个677T SNP的副本。我的儿子现在是23岁,患有精神分裂症确实有一个骶骨,他有鹳叮咬。
Neal长矛医学博士
08.
可能
2018
非常棒的文章,非常感谢你的工作!
Sharon Sullivan.
21.
七月
2018
这就跟你问声好!
我的孩子预产期是今年十月。我刚发现我有MTHFR突变,我有C677T和A1298C,同型半胱氨酸水平正常。

我担心在她是婴儿的时候接种我的宝贝女儿。在开始疫苗之前,我们正在考虑等待直到1或2。
显然我们会给她做基因突变测试,但她多大了?
如果结果是阳性突变(就接种疫苗而言),我们如何应对?
厨师孩子
24.
七月
2018
你好沙龙,

目前,对MTHFR突变和疫苗接种的影响并没有任何声誉研究。请与您的医生谈谈您的疑虑。

谢谢你。
Linda O'Brien.
08.
八月
2018
我在69岁的时候发现,我一生的健康问题是由MFTHR直接或间接引起我的全身变化的根源。感谢上帝,有一些医学博士通过个人经验扩大了他们的实践和教育,包括功能医学。我自己的医生没有提供任何帮助。我看到我自己的女儿,在成长过程中,遭受着许多相同的问题。我会付钱,带我孙女和女儿去检查。医学博士们对遗传医学和古代草药的排斥,使医学博士们看起来绝望、恐惧和被“大范”所困。你可以做得更好。
三叶草
14.
八月
2018
谢谢你的文章。我有C677T,有很多健康问题,心理和身体…我的女儿出生时就有肺动脉狭窄,骶骨窝,并有C677T。我相信这一切都与基因突变有关,我希望卫生界能做更多的研究。
凯利Dotson
17.
11月
2018
谢谢,
劳伦
23.
11月
2018
哇!感谢!我最小的孩子拥有图表上列出的所有身体特征。自从看到这个模因以来,我一直在寻找关于这个基因突变的说法的有效性的证据。谢谢!
Seana Dean,MD
04.
行进
2019
谢谢你的这篇文章。帮助很多问题,我们得到-几乎每周-关于MTHFR。
辛西娅Corbett
13.
行进
2019
真正的信息性文章。作为一名学校护士,我经常与父母交谈,这些父母正试图说服他们的孩子不应该被免疫或与MTHFR有关的问题。当我与他们讨论这些问题时,我很欣赏有良好的信息。
伊丽莎白
23.
可能
2019
我有三个孩子,他们有骶窝,脊髓栓系和脊柱隐裂。他们都做过脊髓栓系手术。我们的二女儿移植了心脏并做了第二次手术。我想知道让我的孩子去检测这种基因是否有益?
N. Slater.
01.
十月
2019
感谢您发布这篇详细的文章。我想指出一些支持我的家族有MTHFR突变的东西。
我有A1298C Het和C677T Het的组合,而我女儿有C677T homoz。我和23岁的我通过医学专家做了一个基因测试。

但在此之前,我们知道我们有这些MtHFR我们有一些问题,我现在知道这些问题与MtHFR突变有关。
我的女儿对一氧化二氮产生了不良反应,并在那之后病了5天。C677T影响我们处理氧化亚氮的方式。
总的来说,我不太擅长麻醉。不可怕,但绝对不是正常反应。我还服用了4个月的甲氨蝶呤,并经历了一段非常困难的时间。非常有毒。Mthfr影响甲氨蝶呤的分解。我不能超过7.5毫克。假设在40-60之间是可以的。但毒性太大了。

至于其他问题/迹象?在你的文章和人民评论中提到,我可以联系。
我女儿被诊断为神经不正常。
我们有骶骨凹坑。
我的女儿在15岁的时候就已经被鹳鸟咬伤了。
我有个堂兄得了脊柱裂。

所以我的经历影响我相信MTHFR是一个问题。