“格蕾丝，这是甘布尔博士办公室的Alecia，您有一分钟的交谈吗？”

电话临床遗传学下午5:12来2018年4月10日。GraceWilson-Rabel记得确切的时间和日期，因为这是改变她生活的时刻。

Candace Gamble，医学博士，是厨师儿童的临床遗传学家，电话是让格蕾丝知道女儿的诊断。

威尔逊是库克儿童的秘书NICU她示意她的指控护士说她需要接听电话。

“好的，我们收到了Austyn的测试结果。她的测试是积极的。”

奥斯汀被诊断出患有神经纤维瘤病1型（NF1），一种影响全世界3,000人中有1人的遗传疾病。NF1以许多不同的方式影响儿童，包括浅棕色的皮肤斑，神经纤维瘤（良性良性生长）和腋窝或腹股沟中的雀斑和/或雀斑。

大约50％的患有这种疾病的人有学习挑战。健康问题还包括骨骼的软化和弯曲以及脊柱的曲率（脊柱侧弯），以及颅神经或脊髓偶尔会在大脑中发展肿瘤。

尽管这些肿瘤通常不是癌性，但它们会通过按附近的身体组织来引起健康问题。

诊断后，格蕾丝立即感到恐惧贯穿了她的整个身体，她流泪了。

毕竟，一切都改变了。

Austyn出生于2017年1月23日。

格雷斯的怀孕是正常的，直到她开始出现高血压时，她的怀孕是正常的。因为它继续升高，所以她在37周时被诱导。Austyn天生重6磅，12盎司。

格蕾丝说：“绝对没有迹象表明她的遗传状况隐藏在自己的内部。”“在2天大的时候，我们进行了她的新生儿检查，发现她的胆manbetx万博全站app下载红素很高。”

格蕾丝（Grace）在2周大时注意到，她的女儿每次吸入时都在努力呼吸，并发出“可怕的声音”，所以回到儿科医生的办公室，她和女儿一起去了。

在又访问了三次之后库克儿童急诊室，格蕾丝与肺病学在声带上方，Austyn被诊断出患有喉部的喉部，语音盒组织的先天性软化或喉部的软化。这种新的诊断引起了其他一组问题。Austyn的吮吸/燕子/呼吸协调不断，这导致了7个月的未能蓬勃发展和住院治疗。

由于她的重量低和发育延迟，Austyn进行了测试囊性纤维化。

格蕾丝说：“值得庆幸的是，这次测试恢复了阴性，但是我们被安置在物理治疗中，因为尽管每天与她合作，但她直到11个月才爬行，直到19个月才走路。”“我们稍后会在她的诊断中发现这对NF的孩子来说都是非常普遍的。”

格蕾丝（Grace）在3个月时注意到，奥斯汀（Austyn）的腹部有三个棕色斑点。

格蕾丝说：“除了我认为它们是可爱的胎记外，我并没有太多想法。”

在她的4个月检查中，格蕾丝指出了她的儿科医生的景点乔伊斯·拉法蒂（Joyce Rafati），医学博士Rafati博士看着他们，说她认为这可能是神经纤维瘤病，但还为时过早。

到10个月的时候，奥斯汀有13个景点。Rafati博士将Austyn引用了Gamble博士在遗传学中可以看待NF。

格蕾丝说：“遗传学家最早可以看到的是2018年1月29日，这是四个月的时间。”“整个旅程中最难的部分是耐心。看到专家的等待时间总是感觉很遥远，然后在专家访问之后，我们陷入困境，因为与NF有很多“等待和看”时刻。”

Austyn收到了简单的抽血来测试遗传状况，但结果需要六个或更长时间。该测试很昂贵，必须通过保险批准，这花费了四个星期。

一旦获得批准，她就将Austyn带到了Dodson的实验室，并于2018年3月1日获得了Austyn的血液。

测试六周后，Grace接到了与结果的电话。

格蕾丝说：“处理是我有史以来最艰难的事情之一。”“直到今天，我仍在处理它。您必须经历一个悲伤的过程，有时需要花费数月到几年。您可能会为自己的一生感到悲伤，但必须坚强，必须坚持下去。NF1带来了终身医生的约会，“如果”问题。而且，每天没有发生任何事情，您不在医生的办公室里都是胜利。”

格蕾丝说，帮助她度过了一生中最困难的时光是她的丈夫乔治。格蕾丝说：“他一直是我的岩石。”

几个月后，格蕾丝（Grace）和乔治（George）带奥斯汀（Austyn）见面她的新神经科医生，，，，Jeff McGlothlin，医学博士。

格蕾丝说：“他很棒，对奥斯汀和她的状况如此温柔而体贴。”“与我们交谈。他回答了我们所有的问题，并使我们了解了游戏计划是什么。”

Austyn应该在神经科医生预约后几周进行手术修复她的呼吸道镇静一次。神经胶质瘤是可能影响儿童视力的非癌性脑肿瘤。

格蕾丝说：“手术的那天来了，我们焦急地将我们甜美的18个月大婴儿交给了医生和护士的怀抱。”“我们知道她的手很棒，但这并没有消除她对她必须经历的事情的恐惧和悲伤。”

大约四个小时后，奥斯汀（Austyn）进行了手术，并在picu在库克儿童。一切顺利。她度过了一个愉快的夜晚，第二天早上，她精神振奋和吃饭。MRI是Grace脑海中的最后一件事。

早上10:30左右，格蕾丝（Grace）仍在库克儿童（Cook Children's）接到神经科医生办公室的电话。

“我什至不认为他们会打电话给我告诉我坏消息，我只是以为他们可能会打电话告诉我一切看起来都很棒。我错了，”格蕾丝说。“另一端的女人说，‘博士McGlothin希望我让您知道有两个光学神经胶质瘤。’我什至无法呼吸。“什么？”我问，窒息了眼泪。她重复了这一消息，我只能说，“这是最糟糕的一年，”我抽泣着。”

格蕾丝看着奥斯丁和平睡觉。她是如此的小而纯真，没有意识到，她在“珍贵的小头”里面有一些东西。

格蕾丝说：“奥斯汀还进行了更多的眼睛任命和另一项MRI，我很高兴地报告说，截至今天，她的愿景不受影响，肿瘤稳定。”“我们希望并祈祷他们保持这种方式。她的神经综合医生非常有信心她永远不需要治疗。由于这些肿瘤无法手术，因此唯一的治疗选择是化学疗法。”

格蕾丝说，奥斯汀经历了比大多数成年人的生命相比，在她短短的两年生命中，奥斯汀经历了更多的针头棒，测试，住院等。但是在整个过程中，格蕾丝说，她对库克儿童和她女儿的生活改变了她的生活改变了：她的儿科医生乔伊斯·拉法蒂（Joyce Rafati）胃肠病学家丹尼·拉法蒂（Danny Rafati），医学博士。，，内分泌学家Teena Thomas，医学博士。神经综合医生杰弗里·默里（Jeffrey Murray），医学博士，她恩特Michelle Marcincuk，医学博士， 和肺科医生南希·达姆布罗（Nancy Dambro），医学博士。

格蕾丝说：“奥斯汀像冠军一样震撼了一切。”“她知道什么时候想听听听诊器的肺，心脏和腹部。她知道血压袖带的去向，并为此伸出手臂或腿部。她从不抱怨。她的所有医生和护士都是她的朋友。”